Er zijn maar liefst 1.470 gekende stofwisselingsziekten. Een groot deel daarvan is erg zeldzaam. Het is dan ook cruciaal om het bewustzijn hierrond te vergroten en patiënten op alle mogelijke manieren te ondersteunen.
Wim Porto-Carrero
Nieuwe voorzitter van BOKS vzw
Bewustzijn komt patiënten ten goede
Porto-Carrero: “Het is onmogelijk om alle stofwisselingsziekten op te nemen in de artsenopleidingen. Als patiëntenvereniging willen we daarom het bewustzijn rond zeer zeldzame stofwisselingsziekten zoals aromatische L-aminozuurdecarboxylase (AADC) deficiëntie* verhogen. Zowel het onderzoek naar en de goedkeuring van nieuwe behandelingen als het sneller herkennen van deze aandoeningen door artsen kunnen er zo immers op vooruit gaan.”
Grote impact op kinderen
Stofwisselingsziekten hebben vaak een onvoorspelbaar verloop, en dat zorgt voor veel vragen bij patiënten en hun familie. Porto-Carrero: “Jonge patiënten botsen in elke levensfase op obstakels waar ze moeten mee leren omgaan. Sommige aandoeningen zijn intussen goed te behandelen, waardoor de impact ervan verminderd is. Andere kunnen behandeld worden met een strikt dieet, wat zeker voor kinderen vaak moeilijk is. De meeste stofwisselingsziekten zijn niet of moeilijk behandelbaar, met soms verwoestende gevolgen.”
Patiënten hebben enorm veel aan onze activiteiten en smeden er vaak hechte vriendschappen.
Ondersteuning vanaf de diagnose
BOKS vzw brengt patiënten zowel binnen België als via haar internationaal netwerk in contact met lotgenoten. “We organiseren jaarlijks ook heel wat activiteiten zoals de BOKSRUN (een rolstoelrace en loopwedstrijd), een informatiedag en een familieweekend. Patiënten hebben daar enorm veel aan en smeden er vaak hechte vriendschappen”, vertelt Porto-Carrero.
“Daarnaast voorzien we patiënten ook van belangrijke informatie, nieuws en onderzoeksresultaten over hun aandoening die we via ons netwerk van patiëntenverenigingen, ziekenhuizen en farmaceutische bedrijven verzamelen. Ten slotte behartigen we de belangen van patiënten met een stofwisselingsziekte. Wij laten hun stem horen bij de overheid, onderzoekers en farmaceutische bedrijven.”
*Wat is AADC deficiëntie?
Aromatische L-aminozuurdecarboxylase (AADC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke neurotransmitter stoornis en een levenslange aandoening. Het leidt tot een ernstige motorische en autonome disfunctie, een ontwikkelingsachterstand en een vroegtijdige dood.1-3
AADC-deficiëntie kan zich uiten via een breed spectrum van symptomen. Het meest voorkomend zijn hypotonie, een ontwikkelingsachterstand en bewegingsstoornissen (bv. oculogyre crisis).1-3
Patiënten zijn gemiddeld jonger dan drie maanden wanneer de symptomen van AADC-deficiëntie starten. Ze zijn echter gemiddeld ouder dan drie jaar wanneer de diagnose wordt gesteld.2 De symptomen van AADC-deficiëntie overlappen immers grotendeels met die van andere meer voorkomende neurologische aandoeningen (zoals epilepsie en cerebrale parese), wat kan leiden tot een verkeerde diagnose.
Als patiënten zich in hun kindertijd presenteren met neurologische symptomen zonder een bekende oorzaak, zijn verder onderzoek en een doorverwijzing naar kinderneurologen gerechtvaardigd. Bij de meerderheid van de patiënten kan AADC-deficiëntie worden bevestigd met behulp van een genetische sequentie- en variantieanalyse.2
Zorgprofessionals vinden meer informatie over deze aandoening en de diagnose op www.AADCawareness.com
1. Manegold C, et al. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371–380; 2. Wassenberg T, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12; 3. Brun L, et al. Neurology. 2010;75(1):64–71.
In samenwerking met
BE-AADC-0217