Zeldzame ziekten tellen elk apart maar weinig patiënten, maar als groep zijn ze eigenlijk helemaal niet zo zeldzaam. Het komt er dan wel op aan om al die ziekten van elkaar te kunnen onderscheiden en te diagnosticeren.
Prof. Dr. François Eyskens
Hoofd van het Centrum voor Erfelijk Metabole Aandoeningen CEMA – UZA
Zeldzame ziekten verdienen meer aandacht
Prof. Eyskens: “Doorsnee artsen zijn enkel opgeleid om de meest courante en behandelbare ziekten op te pikken. Omwille van de misvatting dat veel zeldzame ziekten niet behandelbaar zijn is de interesse in dit domein bovendien beperkt. De meeste zeldzame aandoeningen zijn vandaag nochtans wel goed behandelbaar en de mogelijkheden blijven toenemen, wat een positieve impact heeft op het comfort van artsen én patiënten. Men zou er daarom in de basisopleiding geneeskunde meer aandacht voor moeten hebben.”
Doorverwijzing moet sneller
“Sommige zeldzame of ongewone klinische bevindingen zouden sneller een belletje moeten doen rinkelen dat men mogelijk te maken heeft met een zeldzame ziekte. Artsen dienen daar dan wel voor open te staan en indien er een vermoeden is de patiënt zo snel mogelijk gericht door te verwijzen naar een ‘functie zeldzame ziekten’”, legt Prof. Eyskens uit.
Sommige zeldzame of ongewone klinische bevindingen zouden sneller een belletje moeten doen rinkelen dat men mogelijk te maken heeft met een zeldzame ziekte.
“Bij bv. de ziekte van Fabry zijn het vooral de cardiologen, neurologen en nefrologen die de patiënten doorverwijzen naar onze functie. Cardiologen pikken steeds meer patiënten op met hartafwijkingen die compatibel zijn met de ziekte van Fabry. Ook neurologen denken vandaag bij onverklaarbare herseninfarcten sneller aan deze aandoening dankzij o.a. de Belgian Fabry Study (BeFaS).”
Nieuwe en traditionele diagnostiek versterken elkaar
Prof. Eyskens: “Vaak gebruikt men Next Generation Sequencing (NGS) voor de diagnose van zeldzame ziekten. Het gevaar van die techniek is echter dat hoe breder we kijken, hoe meer we moeten inboeten op sensitiviteit en specificiteit, en hoe groter dus het risico wordt dat we mutaties missen. Net daarom probeert men best eerst een goed klinisch beeld van de patiënt te vormen, aangevuld met richtinggevende onderzoeken.”
“Op basis daarvan kunnen de gene panels dan gerichter worden ingezet en zal men sneller tot een accurate en duidelijke diagnose komen. Als we op die manier de vaak lange en moeilijke zoektocht naar een juiste diagnose kunnen verkorten, zal dit een geruststelling kunnen zijn voor patiënten.”
GETUIGENIS
Ziekte van Fabry: geruststelling dankzij tijdige diagnose en goede medicatie
#Fabryheros
Bijna 20 jaar geleden werd bij Dirk de ziekte van Fabry vastgesteld, een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten en die wereldwijd bij ongeveer 1 op 40.000 mensen voorkomt. Gelukkig voor Dirk kon de diagnose worden gesteld voor hij klachten begon te krijgen én bestaan er goede behandelingen voor zijn mutatie.
Dirk Van den Sande, patiënt met de ziekte van Fabry
Erfelijke aandoening treft meerdere familieleden
Dirk: “Bij het overlijden van mijn moeder in 2005 werd vastgesteld dat zij de ziekte van Fabry had. Omdat dit een erfelijke aandoening is, werden haar kinderen uitgenodigd om zich te laten screenen. Daaruit bleken meerdere kinderen, ook ikzelf, wel degelijk de ziekte van Fabry te hebben of er drager van te zijn.”
Mijn eerste bekommernis na de diagnose was of ik het ook onwetend zou hebben doorgegeven aan mijn twee zonen.
Geruststelling na de diagnose
“Mijn eerste bekommernis na de diagnose was of ik het ook onwetend zou hebben doorgegeven aan mijn twee zonen, maar dat bleek niet mogelijk omdat vaders deze aandoening enkel aan hun dochters kunnen doorgeven. Op het moment van de diagnose had ik gelukkig ook nergens last van. Na de aanvankelijke bekommernissen was ik dus al snel gerustgesteld, zeker omdat er medicatie bestond voor mijn ziekte. Ook mijn vrouw en kinderen waren hierdoor enorm opgelucht”, vertelt Dirk.
Comfortabelere behandeling
Prof. Eyskens van het UZA bracht Dirk’s algehele toestand in kaart met o.a. een hersenscan, echografie, cardiogram, bloed-,urine- en nieronderzoek. Daarna startte de tweewekelijkse behandeling waarbij Dirk medicatie kreeg toegediend via een infuus. Dirk: “Na enige tijd nodigde Prof. Eyskens me uit om deel te nemen aan een internationaal onderzoek dat zocht naar betere medicatie en toedieningsmethoden voor mijn type van mutatie. Hierdoor kan ik mijn medicijn nu elke twee dagen in de vorm van pillen innemen, wat veel comfortabeler is.”
“In 2016 werd dit medicijn goedgekeurd en sindsdien wordt het – mits de goedkeuring van een medisch adviseur – terugbetaald door het ziekenfonds. Om die goedkeuring te behouden moet ik elk jaar meerdere onderzoeken ondergaan.”