RaDiOrg publiceerde onlangs 10 beleidsvoorstellen met het oog op betere kansen voor mensen met zeldzame ziekten. De voorstellen werden uitgewerkt met de Werkgroep Zeldzame Ziekten in het College Genetica en Zeldzame Ziekten. Het memorandum kan samengevat worden als een dringende vraag om een vernieuwd en coherent nationaal plan zeldzame ziekten. Door tal van evoluties heeft is het oude plan, dat dateert van 2013 en nooit ten volle werd uitgevoerd, zijn relevantie verloren.
Een belangrijke uitdaging
Zeldzame ziekten zijn een belangrijke uitdaging op het vlak van volksgezondheid. Ze treffen naar schatting zo’n 700.000 mensen; ze zijn ongeneeslijk, doorgaans evolutief en vaak levensverkortend. Ondanks hun belangrijke impact zowel op individuen als maatschappelijk, is ons zorgsysteem niet in staat mensen met ziekten met een lage prevalentie tijdig te diagnosticeren en vlot toe te leiden naar de best mogelijke, vaak schaarse expertise. Mensen met zeldzame ziekten zijn in ons zorgsysteem overigens onzichtbaar zijn bij gebrek aan goede registratie. De eerste vraag in het memorandum betreft dan ook een nationaal register waarin alle mensen met een zeldzame ziekte daadwerkelijk opgenomen zijn en dat de basis voor een verder beleid moet vormen. Een beleid dat verder ondersteund zou moeten worden door een College Zeldzame Ziekten.
Zorgkwaliteit verbeteren
Het memorandum brengt vervolgens concrete voorstellen om de zorgkwaliteit voelbaar te verbeteren, met name door de tijd tot diagnoses te verkorten, expertise zichtbaar te maken en in te zetten op kennisdeling en samenwerking in netwerken. Een cruciaal voorstel betreft de organisatie van multidisciplinaire, geïntegreerde zorg met casemanagement voor mensen met een complexe problematiek. Verder moet een statuut zeldzame ziekten helpen om de financiële en administratieve druk op mensen met zeldzame ziekten te verlichten.
Nationaal informatiepunt
In het belang van billijke kansen op therapeutische opties pleit het memorandum voor stimulansen voor onderzoek en voor een snelle toegang tot hooggespecialiseerde behandelingen. Tot slot is er de belangrijke vraag om een nationaal informatiepunt voor zeldzame ziekten dat iedereen met vragen op een laagdrempelige manier kan ondersteunen.