Home » Zeldzame Ziekten » Strikt dieet essentieel bij behandeling van fenylketonurie
Zeldzame Ziekten

Strikt dieet essentieel bij behandeling van fenylketonurie

Met dank aan
Vooral fruit en groenten zijn aan te raden bij mensen die lijden aan fenylketonurie.
Met dank aan
Vooral fruit en groenten zijn aan te raden bij mensen die lijden aan fenylketonurie.

Jaarlijks worden in België ongeveer vijftien baby’s geboren met fenylketonurie, een genetische ziekte waarvoor een strikt dieet moet worden gevolgd. Volwassen patiënten hebben de neiging om dat weleens te vergeten, wat zware gevolgen kan hebben.

Tekst: Philippe Van Lil

Prof. dr. François-Guillaume Debray.

Fenylketonurie is een afwijking van het fenylalaninemetabolisme, waardoor aminozuur zich ophoopt in het bloed en de weefsels, vooral in de hersenen”, vertelt prof. dr. François-Guillaume Debray, directeur van het Centrum voor erfelijke metabole ziekten aan het CHU van Luik. “Deze aangeboren ziekte kan leiden tot geestelijke uitvalverschijnselen van wisselende ernst, die soms onomkeerbaar zijn.”

Om zo’n scenario te vermijden, moet de patiënt een strikt dieet met uiterst weinig eiwitten volgen. “Voedingsmiddelen zoals vlees, vis, zuivelproducten, bereide vleeswaren en eieren zijn verboden”, klinkt het. “Vooral fruit en groenten zijn aan te raden, maar in afgemeten hoeveelheden om een teveel aan fenylalanine te voorkomen. Om eiwitmalnutritie te vermijden, neemt de patiënt mengsels van aminozuren zonder fenylalanine in.” 

Neuropsychologische impact

Eenmaal volwassen, passen een aantal patiënten het dieet echter niet altijd even strikt meer toe, en dat is een zware vergissing. “Fenylalanine is weliswaar minder toxisch op volwassen leeftijd, maar de patiënt krijgt wel te maken met concentratieproblemen, geheugenstoornissen, stemmingsstoornissen en slaapproblemen. Vaak zijn volwassen patiënten zich hier echter niet van bewust. »

« Het goede nieuws is wel dat die neuropsychologische afwijkingen bij volwassenen omkeerbaar zijn als ze opnieuw een dieet volgen, tenminste als ze dat ook tijdens de kinderjaren hebben gedaan. Maar het is uiteraard beter om het niet zover te laten komen en een strikt dieet te volgen en de fenylalaninespiegel levenslang onder 10 mg/dl te houden”, benadrukt Debray.


– GETUIGENIS –


“Het is een levenswijze”

Nele Kenis, PKU-patiënte.

Nele lijdt aan de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU), waardoor ze levenslang een eiwitarm dieet moet volgen.

Hoe voelt het voor jou om zo’n dieet te moeten volgen?

“Het is een levenswijze. Voor mij voelt het heel gewoon aan, aangezien ik zo werd opgevoed. Mijn ouders zorgden ervoor dat mijn eten leek op wat zij aten. Als ik naar een feest ga, vraag ik het menu op voorhand en maak ik eten dat lijkt op wat de anderen eten. Bovendien kan ik mits een voorschrift gewoon in de apotheek terecht voor mijn eiwitarme voeding en aminozuurpreparaten én worden deze deels terugbetaald. Ik heb er hierdoor nog nooit aan gedacht om het op te geven.”

Voel je je anders wanneer je je niet strikt aan je dieet houdt?

“Wanneer mijn PHE-waarden te hoog zijn, kan ik me minder concentreren, ben ik moe en verslechtert mijn humeur. Omdat ik mijn dieet echter altijd goed volg, komen zulke hogere waarden haast enkel voor wanneer ik ziek ben. Bij een infectieziekte met koorts breekt het lichaam eigen eiwitten af en stijgen mijn PHE-waarden, maar gelukkig ben ik niet dikwijls ziek.”

Als er een behandeling zou komen voor PKU, zou je deze dan overwegen?

“Er bestaat al een zeer goede behandeling met aminozuurpreparaten in combinatie met het eiwitarm dieet. Voor mij is deze ook goed te volgen. Alleen als een nieuwe behandeling levenslang gegarandeerd zou werken, wil ik ze overwegen.”

Next article