“Het levenstraject van een persoon met een zeldzame aandoening is een hobbelig parcours op het vlak van medische begeleiding en maatschappelijke ondersteuning.” Dat zegt alvast dr. Greet Van Kersschaever, huisarts.
“Een zeldzame ziekte is een chronische, vaak invaliderende aandoening met zelden een genezende behandeling. Naar schatting 72% zijn van genetische oorsprong. Drie op de vier zeldzame ziekten treffen kinderen, waarvan 30% overlijdt nog voor ze vijf jaar worden. Het gebeurt ook dat een erfelijke ziekte pas op latere leeftijd aan het licht komt, omdat de symptomen van de genetische afwijking zich pas dan manifesteren.”
Vroegdetectie
“Een heikel punt bij zeldzame ziekten blijft de vroegdetectie. Er verstrijkt gemiddeld 4,5 jaar tussen de eerste aanmelding bij een hulpverlener, meestal de huisarts, en de definitieve diagnose. Dat komt omdat de aanmeldingsklachten aspecifiek zijn en fluctueren. Door de vaagheid van het klachtenpatroon is het voor de huisarts niet duidelijk naar welk specialisme hij/zij moet doorverwijzen voor verdere oppuntstelling. De diagnose wordt uiteraard in gespecialiseerde (genetische) centra gesteld, maar dan pas begint het belangrijke werk van een persoonsgerichte zorg en ondersteuning voor patiënt, familie en omgeving. Dat vraagt om goede afspraken tussen alle betrokken hulpverleners. Momenteel hebben huisartsen nood aan een vast aanspreekpunt in die gespecialiseerde centra.”
Door de vaagheid van het klachtenpatroon is het voor de huisarts niet duidelijk naar welk specialisme hij/zij moet doorverwijzen voor verdere oppuntstelling.
Casemanagement
“Een stap verder en op federaal vlak: voor vier zeldzame ziekten wordt momenteel een casemanagement uitgewerkt, met de bedoeling om een centraal aanspreekpunt aan te duiden voor alle betrokkenen. Het betreft Idiopathische Pulmonale Fibrose (IPF), een invaliderende longaandoening; Epidermolysis bullosa (EB), een huidaandoening met pijnlijke blaarvorming; Multipele Systeem Atrofie (MSA), waarbij de hersenen worden aangedaan en Primaire Immuundeficiëntie (PID) met ernstige aantasting van het immuunsysteem. Gepaste en goede zorg bieden aan ieder van onze patiënten met een zeldzame ziekte is het uiteindelijke doel, maar dan wel met de voeten op de grond. Stap voor stap langs een hobbelige weg met putten. Want een snelweg naar optimale ondersteuning is nog ver weg.”