Ongeveer één op de drie 80-plussers wordt geconfronteerd met dementie. In de meeste gevallen gaat het om de ziekte van Alzheimer, maar sommige vormen van dementie zien er heel anders uit en treffen mensen op veel jongere leeftijd. Wanneer dementie zeldzaam is, verloopt de zoektocht naar antwoorden vaak heel moeizaam. Het Fonds Generet steunt daarom onderzoek naar zeldzame ziekten. Dit jaar rijkt het haar prijs ter waarde van één miljoen euro uit aan dementie-onderzoeker Rosa Rademakers (VIB-UAntwerpen).
Meer dan 200.000 mensen in dit land leven met dementie, dat is dus moeilijk zeldzaam te noemen. Maar dementie, een term die verwijst naar een combinatie van cognitieve symptomen en problemen met dagdagelijkse activiteiten, kan veroorzaakt worden door verschillende onderliggende aandoeningen. Veruit de bekendste is de ziekte van Alzheimer, waarbij het geheugen langzaam maar zeker aftakelt. Patiënten vergeten meer en meer. Dat gaat van onschuldige zaken zoals waar de sleutels nu weer liggen tot uiteindelijk zelfs de naam van hun eigen partner of kinderen.
Frontotemporale dementie
De Belgische geneticus prof. Rosa Rademakers is directeur aan het VIB-UAntwerpen Centrum voor Moleculaire Neurologie, waar zijzelf en haar team zich toeleggen op het bestuderen van frontotemporale dementie. Bij deze hersenaandoening sterven de zenuwcellen in de frontaalkwab (vooraan in de hersenen) en de temporaalkwab (aan de zijkant van de hersenen) af. “Het ziektebeeld van iemand met frontotemporale dementie is heel anders dan dat van iemand met de ziekte van Alzheimer”, vertelt Rademakers. “Er is niet zozeer een probleem met het geheugen, maar wel zijn er – op het eerste zicht soms heel vreemde – veranderingen in het gedrag merkbaar. Mensen met frontotemporale dementie reageren niet meer hoe hun omgeving verwacht, hun persoonlijkheid kan totaal veranderen.”
Wat doet het Fonds Generet?
Het Fonds Generet, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, heeft de ambitie om in ons land een sterke internationaal erkende onderzoekshub rond zeldzame ziekten uit te bouwen. Ieder jaar kent het één miljoen euro toe aan een toponderzoeker in België. Hiermee is het de belangrijkste Europese prijs voor onderzoek naar zeldzame ziekten.
Internationale samenwerking
Ook voor de omgeving is dit enorm moeilijk, getuigt Saskia Frederix. Haar man Jerry was slechts 43 toen hij de diagnose kreeg. “Ik had hem al een aantal jaren voordien zien veranderen”, vertelt Frederix. “Er stond eigenlijk gewoon iemand helemaal anders voor mij.” Jerry leed aan een specifieke vorm van frontotemporale dementie, waarbij het eiwit FUS zich ophoopt in de hersenen. Die vorm is zo zeldzaam dat prof. Rademakers er jaren voor nodig had om via internationale samenwerkingen voldoende data te kunnen verzamelen voor haar onderzoek. “Er zijn verschillende vormen van frontotemporale dementie”, legt Rademakers uit.
Het ziektebeeld van iemand met frontotemporale dementie is heel anders dan dat van iemand met de ziekte van Alzheimer.
“De afgelopen jaren leerden we al veel bij over een aantal vormen die voornamelijk in families voorkomen. Zo kwamen we genen op het spoor die de ziekte kunnen veroorzaken. Maar over de meer zeldzame vorm met het FUS-eiwit weten we eigenlijk nog heel weinig. Het ultieme doel is natuurlijk een behandeling vinden voor patiënten, en hiervoor zoeken we aanknopingspunten. Enerzijds willen we in kaart brengen hoe het DNA een rol speelt bij de ontwikkeling van deze zeldzame vorm. Anderzijds willen we in detail bestuderen hoe het FUS-eiwit in de hersenen zich gedraagt en waar het precies misloopt zodat de hersencellen beschadigd worden en uiteindelijk afsterven.”
Nieuwe behandelingen testen
Dat dit soort onderzoek kan bijdragen aan een oplossing, daar twijfelt Rademakers niet aan. “Op basis van de inzichten die we de afgelopen tien jaar hebben verzameld over andere vormen van frontotemporale dementie hebben we veel bijgeleerd over de moleculaire mechanismen die erachter schuilgaan. Dat heeft ertoe geleid dat op dit moment de eerste klinische studies lopen om nieuwe behandelingen te testen.”Dankzij de Generet Prijs kan Rademakers nu ook een versnelling hoger schakelen met haar onderzoek naar de FUS-variant.