Hemofilie komt voor bij 1/5.000 pasgeboren jongens. In België zijn er ongeveer 1.000 patiënten. De meest ernstige vorm gaat gepaard met ernstige, spontane bloedingen in de gewrichten en spieren. Prof. Kathelijne Peerlinck, hematoloog aan het UZ Leuven, geeft haar visie.
Tekst: Joris Hendrickx
Kathelijne Peerlinck
Hematoloog
UZ Leuven
Wat houdt hemofilie precies in?
“Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedstollingsziekte waarbij de patiënt een tekort heeft aan één welbepaalde bloedstollingsfactor (factor VIII of factor IX). Het komt haast uitsluitend voor bij mannen omdat de aanmaak hiervan wordt geregeld door het vrouwelijk geslachtschromosoom (X-chromosoom). Vrouwelijke draagsters kunnen hemofilie doorgeven, maar kunnen ook zelf een verhoogde bloedingsneiging hebben.”
In welke zin zijn de behandelingen voor hemofilie geëvolueerd?
“In de jaren 70 werden voor het eerst stollingsfactoren opgezuiverd uit donorplasma. Hierdoor konden bloedingen bij mensen met hemofilie worden behandeld. In de jaren 90 werden nieuwe technieken ontwikkeld waarbij de stollingsfactor kon worden geproduceerd in een labo. Hierdoor werd de behandeling veel veiliger en konden er geen infecties meer optreden vanuit het toegediende plasma. Ook werden de stollingsfactoren zo ruimer beschikbaar en konden mensen met hemofilie preventief worden behandeld.”
“Dankzij deze vooruitgang kwam de levensverwachting van hemofiliepatiënten nagenoeg op hetzelfde niveau als de normale mannelijke populatie. Een belangrijk probleem van deze behandeling is de noodzaak voor intraveneuze toediening (rechtstreeks in de ader inspuiten) en de noodzaak voor frequente toediening en dit vanop zeer jonge leeftijd (om de 2 tot 3 dagen voor factor VIII en om de drie tot vier dagen voor factor IX). Bovendien ontstaan bij een aantal hemofiliepatiënten antistoffen tegen de stollingsfactor, waardoor de behandeling met stollingsfactor niet meer werkt.”
De laatste paar jaren zijn heel wat vorderingen geboekt binnen het domein van de gentherapie.
En meer recent?
“De laatste tien jaar werden stollingsfactoren ontwikkeld die langer in het bloed blijven. Het effect is eerder beperkt voor hemofilie A (factor VIII tekort) waarbij nog om de drie tot vijf dagen moet worden geïnjecteerd, maar veel groter voor hemofilie B (factor IX tekort) waarbij een injectie om de zeven tot tien dagen een zeer goede bescherming tegen bloedingen biedt. De meest recente sprong voorwaarts is de ontwikkeling van medicatie (factor VIII mimeticum) voor de behandeling van hemofilie A die onderhuids en slechts om de twee tot vier weken kan worden toegediend. Bovendien is deze behandeling ook werkzaam bij patiënten met antistoffen tegen factor VIII. Andere niet-factorbehandelingen zijn nog in een vroeger stadium van ontwikkeling.”
Wat kan er nog beter?
“Het ultieme doel is uiteraard om tot een genezing te komen. De laatste paar jaren zijn alvast heel wat vorderingen geboekt binnen het domein van de gentherapie. Daar zit men echter nog in het stadium van de klinische trials, maar de resultaten zijn wel veelbelovend. In België moeten we vooral de mildere vormen van hemofilie en de vrouwelijke draagsters beter opsporen, opvolgen en begeleiden.”
Deze publicatie werd mogelijk gemaakt met de financiële steun van Roche.
BE/HAEM/0220/0006