Home » Zeldzame Ziekten » Dochtertje van actrice Marianne Devriese lijdt aan een zeldzame ziekte: “Als je als ouder niets doet, dan gebeurt er ook niets”
Leven Met...

Dochtertje van actrice Marianne Devriese lijdt aan een zeldzame ziekte: “Als je als ouder niets doet, dan gebeurt er ook niets”

Eva Schoeters, directeur RaDiOrg en Marianne Devriese, actrice en ambassadrice RaDiOrg.

Zeldzame ziekten zijn ieder op zich zeldzaam, maar samen zijn deze patiënten wel erg talrijk. “Daarom voert RaDiOrg dit jaar actie voor meer aandacht voor mensen met een zeldzame ziekte in onze maatschappij”, zegt directeur Eva Schoeters. Ambassadrice van de campagne is actrice Marianne Devriese, die zelf moeder is van een dochtertje met een zeldzame ziekte.

Tekst: Joris Hendrickx – Foto’s: Kris Van Exel

Het is frustrerend om te zien dat heel wat zaken vlotter gaan in andere landen.

Marianne Devriese

Op welke manier ondersteunt RaDiOrg mensen met een zeldzame ziekte?

Eva Schoeters, directeur RaDiOrg.

Schoeters: “RaDiOrg is een koepelvereniging voor alle mensen met een zeldzame ziekte in België. We overkoepelen maar liefst 86 lidverenigingen voor (groepen van) specifieke zeldzame ziekten. Daarnaast hebben we ook honderden leden waarvoor er geen specifieke vereniging bestaat. Met RaDiOrg komen we op beleidsniveau op voor al die verschillende mensen en vertegenwoordigen we hun belangen overal waar het nodig is.”

“We proberen ook om mensen in contact te brengen met elkaar. Het is bij een zeldzame ziekte nu eenmaal niet gemakkelijk om lotgenoten te vinden. Het vinden van de juiste informatie is eveneens vaak een uitdaging, dus ook daar zetten we ons voor in. Tot slot willen we sensibiliseren en het bewustzijn bij het brede publiek verhogen. Op die manier hopen we om wat meer steun en begrip te vinden in de maatschappij voor de noden en uitdagingen van meer dan 500.000 Belgen met een zeldzame ziekte.”

Jullie lanceerden onlangs de #notaunicorn-campagne. Kan je deze even toelichten?

Schoeters: “We werken samen met acht Belgische ziekenhuizen die erkend zijn als gespecialiseerde centra voor de zorg en het onderzoek rond zeldzame ziekten, de zogenaamde ‘Functies Zeldzame Ziekten’. Het doel van onze campagne van dit jaar is om binnen deze instellingen nog meer bewustzijn te creëren rond zeldzame ziekten én om fondsen te werven voor hun onderzoek en het opzetten van aangepaste zorg.”

“Voor deze campagne werd er gekozen voor de eenhoorn als mascotte. Een eenhoorn is een zeldzaam dier dat je kent uit sprookjes. Met de #notaunicorn-campagne worden mensen met een zeldzame ziekte zichtbaar en krijgen ze een gezicht en een stem. De campagne heeft als doel om verbintenis en awareness te creëren. We hopen de maatschappij bewust te maken van de noden en uitdagingen waar de patiënten zich mee geconfronteerd zien en hopen op begrip en steun. Het gebrek aan bewustzijn, kennis en fondsen ondervond Marianne persoonlijk. Daarom vroegen we haar om deze campagne als ambassadrice mee te ondersteunen.”

Marianne Devriese, actrice en ambassadrice RaDiOrg.

Devriese: “Mijn dochtertje Pippa lijdt aan het GRIN2B-syndroom. Het GRIN2B-gen staat in voor de aanmaak van eiwitten in de hersenen die leerprocessen mogelijk maken en ervoor zorgen dat de hersencellen kunnen communiceren met elkaar. Hierdoor wordt Pippa getroffen in alle facetten van het leven: fysiek, cognitief, sociaal, emotioneel, enz.”

“Door het gebrek aan bewustzijn, kennis en afstemming tussen zorgverleners kregen we bovenop de ziekte te maken met heel wat onzekerheid. We werden van hot naar her gestuurd en werden vaak zelfs niet geloofd. Pas na tweeënhalf jaar kregen we uiteindelijk de diagnose, met de boodschap dat men eigenlijk niets over de ziekte wist. We hebben dus een enorm slopend proces achter de rug, waardoor ik erg enthousiast ben om als ambassadeur mee te helpen aan deze campagne.”

In België lijden 500.000 mensen aan een zeldzame ziekte.

Op welke vlakken moeten we volgens jou nog stappen zetten?

Devriese: “Voor de aandoening van mijn dochter bestaat er geen aparte vereniging in België, omdat er slechts een tiental patiënten zijn. Pippa heeft een submutatie die zelfs nog niemand anders heeft. Dat leidt ertoe dat je als patiënt of ouders noodgedwongen zelf expert wordt en zelfs beter op de hoogte bent dan de artsen. Zo moest ik onze neuroloog op de hoogte brengen dat men in Barcelona wel degelijk een behandeling heeft voor Pippa haar aandoening. Die informatie vond ik zelf op Facebook. Het komt er echt op aan om te blijven graven tot je iets vindt. Als je als ouder niets doet, dan gebeurt er ook niets.”

“Ouders moeten zorgverleners dus internationaal met elkaar in contact brengen. Wij kunnen sneller contact zoeken met elkaar en informatie delen, terwijl de officiële zorgverlening op de barrières van de strenge privacywetgeving botst. Intussen hebben we een internationale community gevormd waar patiënten met dezelfde aandoening elkaar kunnen steunen en informeren. Soms is het dan frustrerend om te zien dat heel wat zaken vlotter gaan in andere landen.”

We stuiten als ouders op enorm veel problemen die ongelofelijk veel energie vreten, bovenop de zware zorg voor een kind met een zeldzame aandoening.

Marianne Devriese

“Zo had ik ons ingeschreven voor een klinische trial in Barcelona, maar omdat we daar niet wonen, dienden we deze zelf te financieren. We zouden eventueel een tussenkomst kunnen krijgen van het Bijzonder Solidariteitsfonds, maar dan moeten we kunnen bewijzen dat die behandeling ook werkt. Maar het gaat net om een klinische trial die dat moet bewijzen en wij zijn de enigen in België die eraan kunnen deelnemen… We stuiten dus op enorm veel problemen die ongelofelijk veel energie vreten, bovenop de zware zorg voor een kind met een zeldzame aandoening.”

Er is dus dringend nood aan expertisecentra voor zeldzame ziekten…

Schoeters: “De beloofde expertisecentra zijn er helaas nog steeds niet, maar we hebben onlangs wel een grote stap vooruit gezet. De nieuwe federale regeringsovereenkomst stelt immers uitdrukkelijk dat men gaat inzetten op een concentratie van expertise voor zeldzame ziekten.”

“Bij de Koning Boudewijnstichting staat bovendien een actualisatie van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten gepland. Vooral de vraag hoe de expertisecentra moeten opgezet, erkend en gefinancierd worden, is daarbij een belangrijk aandachtspunt. De wil om dat eindelijk te realiseren en daarbij te luisteren naar alle belanghebbenden – niet in het minst naar de patiënten zelf – is groter dan ooit. Het belangrijkste doel van de nieuwe expertisecentra moet zijn dat de zorg op een optimale manier kan worden opgezet. Dat kan veel beter met een automatische doorverwijzing naar een expertisecentrum dat op wereldniveau mee is in de evoluties rond zeldzame ziekten. De patiënt zal dan minder kansen missen en sneller kunnen deelnemen aan klinische trials.”

Next article