Bij de zeldzame ziekte Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) breken rode bloedcellen te snel af. Oorzaak is een genafwijking, waardoor het afweersysteem de bloedcellen aanvalt. “Bloedarmoede, tromboses of problemen met nieren of longen kunnen het gevolg zijn”, zegt hematoloog dr. Dries Deeren van het AZ Delta.
PNH is zo zeldzaam dat jaarlijks slechts één tot tien op één miljoen mensen wereldwijd de ziekte krijgt. “In België kregen ongeveer tweehonderd mensen de diagnose, maar wellicht gaat het om een groter aantal”, zegt dr. Deeren. “Symptomen als vermoeidheid, kortademigheid, hartkloppingen, hoofdpijn, enz. komen ook bij andere ziekten voor.”
“Daarom wordt er niet altijd meteen getest op PNH. Een opvallend symptoom is echter de donker gekleurde urine. We werken momenteel aan een systeem om PNH sneller op te sporen. Wanneer in een dossier meerdere symptomen tegelijk voorkomen, krijgen we via de pc een ‘alarmsignaal’.”
Een oorzaak van de ziekte is niet bekend. Ze treedt plots op en is niet erfelijk. Meestal worden jongvolwassenen getroffen, maar de ziekte komt ook voor bij kinderen of ouderen. In zeldzame gevallen is PNH een nevenverschijnsel van een beenmergziekte. “Bij PNH hebben de stamcellen, die bloed maken in het beenmerg, een genafwijking. Daardoor maken ze afwijkende rode bloedcellen aan. Die missen een ‘anker’, waardoor bepaalde eiwitten zich niet aan de bloedcel hechten. Het immuunsysteem ziet deze cellen als lichaamsvreemd en breekt ze af.”
Een opvallend symptoom is de donker gekleurde urine. Bij een vermoeden van PNH kan de arts een test met een flowcytometer doen, waarmee hij de rode en witte bloedcellen onderzoekt.
Eenvoudige test
Bij een vermoeden van PNH kan een arts een test met een flowcytometer doen. Hij onderzoekt daarmee de rode en witte bloedcellen. “Bij PNH-patiënten is het aantal rode bloedcellen kleiner. Hoe meer afwijkende bloedcellen, hoe sneller een behandeling nodig is.” Er zijn, afhankelijk van de ernst van de ziekte, diverse behandelingen mogelijk. “Eén van de complicaties van PNH is trombose of bloedklonters in een ader”, legt de hematoloog uit. “Dat kan leiden tot een beroerte, longembolie, flebitis of bloedstolsel in de buik. PNH kan zo levensbedreigend zijn. Patiënten krijgen daarom vaak bloedverdunners om de vorming van stolsels te voorkomen.”
Behandeling
Een andere behandeling zijn bloedtransfusies waarbij patiënten rode bloedcellen krijgen. Sinds enkele jaren is er een medicijn dat inwerkt op een deel van het immuunsysteem. “Het houdt het immuunsysteem onder controle, waardoor het bloed van een PNH-patiënt minder of niet wordt afgebroken. Patiënten krijgen het via een intraveneus infuus in het ziekenhuis. Recent werden er twee nieuwe medicijnen goedgekeurd: een eerste dat gelijkaardig is, maar minder vaak moet worden toegediend en een tweede met een bredere werkzaamheid doordat het op een andere plaats in het immuunsysteem inwerkt. De patiënt kan dit bovendien thuis zelf onderhuids toedienen. Verder wordt er nog medicatie in de vorm van spuitjes of pillen ontwikkeld.” Een middel om de ziekte te genezen, bestaat echter nog niet. “De enige behandeling die bij PNH echt kan werken, is een stamceltransplantatie. Maar die wordt zelden uitgevoerd, omdat er een sterfterisico is”, klinkt het.
GETUIGENIS
“Dankzij de medicatie kan ik een normaal leven leiden”
Gwendoline Lokere (50) was al langer heel vermoeid, toen ze op 44-jarige leeftijd ’s ochtends plots rood gekleurde urine plaste. “Ondanks de kleur vonden ze in mijn urine geen sporen van bloedcellen terug. Na verschillende onderzoeken werd ik doorverwezen naar de hematoloog. Na een beenmergpunctie luidde de diagnose: PNH. Je leven staat plots op zijn kop.”
De hematoloog stelde haar gerust. “Na enkele bloedtransfusies kon ik overschakelen op een behandeling met een medicijn dat inwerkt op het immuunsysteem en ervoor zorgt dat mijn bloedcellen niet worden aangevallen”, vertelt ze. De eerste vijf jaar moest ze tweewekelijks naar het ziekenhuis voor een intraveneus infuus. Intussen krijgt ze een nieuw medicijn dat ze zelf maandelijks via een onderhuids spuitje kan toedienen. “Dat is al een verbetering. Bovendien blijft de medische wetenschap evolueren.”
Energie verdelen
De impact op Gwendolines leven was groot, maar ze bekijkt het positief. “De vermoeidheid zal blijven, dus ik moet mijn energie goed verdelen. Als ik de ene dag actiever ben, dan moet ik de dag nadien uitrusten. De innerlijke vermoeidheid is uiterlijk niet altijd zichtbaar, en dat is soms frustrerend. Je ziet er ‘goed’ uit, dus denkt de buitenwereld dat er niets aan de hand is. De ziekte genezen lukt nog niet, maar dankzij de medicatie kan ik een normaal leven leiden.”
NP-23468 – Sept 2022