Mensen met achondroplasie, de meest frequente vorm van dwerggroei, worden doorgaans niet groter dan 1m20 à 1m30 en hebben een relatief groot hoofd en kortere armen en benen. Een snelle diagnose en verwijzing naar een referentiecentrum met een ervaren multidisciplinair team is cruciaal.
Prof. dr. Geert Mortier
Diensthoofd van het Centrum Menselijke Erfelijkheid aan het UZ Leuven en de KU Leuven
Met welke problemen kampen patiënten bovenop hun kleine gestalte?
Prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd van het Centrum Menselijke Erfelijkheid aan het UZ Leuven en de KU Leuven: “Kinderen hebben vooral de eerste jaren speciale opvolging nodig vanwege een vernauwing van het achterhoofdsgat die druk kan veroorzaken op het ruggenmerg. Dat kan leiden tot neurologische problemen zoals slapheid, abnormale reflexen en zelfs stoppen met ademhalen. Daarnaast zijn ze gevoelig voor middenoorontstekingen, het slaapapneusyndroom, zwaarlijvigheid en het ontwikkelen van een bult (kyfose) onderaan de rug, die gelukkig meestal spontaan verdwijnt.”
“Mensen met achondroplasie zijn normaal begaafd, maar vaak bereiken kinderen door hun disproportionele lichaamsbouw wat later de eerste mijlpalen zoals zitten en stappen. Orthopedische problemen zoals O-benen en gewrichtspijnen komen eveneens vaak voor. Hun knieën zijn heel soepel en de ellebogen kunnen ze vaak niet helemaal strekken.”
Recent keurden de Europese en Amerikaanse geneesmiddelenagentschappen een nieuw geneesmiddel goed dat zich richt op de genetische oorzaak van de aandoening.
Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?
“In het verleden waren we beperkt tot symptomatische behandelingen. Zo kon men bijvoorbeeld O-benen chirurgisch corrigeren, een korset aandoen indien de kyfose niet vanzelf wegging, tromvliesbuisjes plaatsen bij terugkomende oorontstekingen, een CPAP-toestel gebruiken bij ernstige slaapapneu, enz. Daarnaast bestaat al langer de mogelijkheid van een beenverlengende operatie, wat echter een pijnlijke en intensieve ingreep is.”
“Recent keurden de Europese en Amerikaanse geneesmiddelenagentschappen echter een nieuw geneesmiddel goed dat zich richt op de genetische oorzaak van de aandoening. Helaas wordt dat voorlopig nog niet terugbetaald in België. Studies tonen alvast aan dat kinderen jaarlijks een winst van 1,5 centimeter kunnen boeken met dit geneesmiddel. We hopen natuurlijk dat het ook een positief effect zal hebben op de andere problemen. Om dat te beoordelen, moeten we wachten tot meer kinderen gedurende een langere periode behandeld zijn.
GETUIGENIS
“Mensen lachen me soms gewoon uit als ze me zien”
Loan (12) lijdt aan achondroplasie. Tussen de spot, obstakels en gezondheidsproblemen door is zijn leven als tiener niet altijd even eenvoudig.
Auteur getuigenis: Didier Dillens
“Op school lachen sommige leerlingen me zelfs gewoon uit als ze me zien”, zegt hij. “Daar heb ik het heel moeilijk mee, maar gelukkig heb ik twee goede vrienden met wie ik goed kan opschieten en die me elke dag opnieuw steunen. Ook op andere vlakken is er soms onbegrip. Zo moesten mijn ouders een certificaat inleveren dat aantoont dat ik niet dezelfde sportprestaties kan leveren als de andere leerlingen. De gymleraar wilde bijvoorbeeld dat ik net zo hard rende als de anderen, maar dat gaat gewoonweg niet. Ik ben sneller moe, moet drie stappen zetten waar anderen er slechts één nodig hebben én ik heb pijn in mijn rug als ik lang moet lopen. Gelukkig is die rugpijn al veel verbeterd sinds ik geopereerd ben.”
Veel steun
“Toch wordt er zo veel mogelijk rekening gehouden met wat ik kan en niet kan. Zo blijf ik de hele dag in hetzelfde klaslokaal, waardoor ik niet telkens van lokaal hoef te veranderen. En voor de kooklessen heeft de school een speciaal platform ingericht zodat ik gemakkelijker aan het werkblad en de gootsteen kan”, vertelt Loan. “Toch blijft het een hele uitdaging om met mijn aandoening om te gaan. Zo had ik begin dit jaar nog een grote inzinking. Ik was mijn leven echt zat… Gelukkig kreeg ik veel steun van mijn familie, vrienden en de mensen op school. Ik heb ook hulp gezocht bij een psychiater en voel me nu al heel wat beter.”