MPS is een erg zeldzame stofwisselingsziekte met zeer uiteenlopende en algemene symptomen. Hierdoor blijven patiënten en hun ouders zich vaak jarenlang onbewust van de steeds verder evoluerende aandoening.
Tekst: Joris Hendrickx
Wat houdt MPS precies in?
“Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen die behoren tot de lysosomale stapelingsziekten”, vertelt dr. Patrick Verloo, kinderneuroloog in het UZ Gent, gespecialiseerd in stofwisselingsziekten en neurometabole ziekten. “Lysosomen zijn kleine onderdelen van onze cellen die ervoor zorgen dat bepaalde stoffen die in ons lichaam worden afgebroken ook kunnen worden gerecycleerd. Bij MPS loopt dat fout, waardoor glucosaminoglycanen (GAGs) zich opstapelen in het lichaam.”
Aan welke symptomen kunnen we MPS herkennen?
“Patiënten hebben vaak al vanaf jonge leeftijd problemen met hun ontwikkeling, gedrag, taal, vermogen om bij te leren, enz. Velen hebben een wat voller en gladder gelaat met dikkere lippen en een grotere tong. Patiënten presenteren zich dikwijls voor het eerst bij een NKO-arts met steeds terugkerende oorinfecties. Op termijn ontwikkelen heel wat patiënten eveneens gehoorverlies. Ook afwijkingen aan het hart – zoals een verdikking van de hartspier en verstopte hartkleppen – zijn mogelijk, naast een vergrote lever. Afwijkingen aan het skelet kunnen verder zorgen voor groeiproblemen en stramme of juist te slappe ledematen.”
Bij de diagnose stellen we vaak vast dat heel wat problemen al langere tijd zichtbaar waren bij kinderen, maar dat men voor ieder probleem naar een verschillende arts ging.
Wat maakt het zo moeilijk om een diagnose te stellen?
“Mucopolysaccharidoses zijn genetische aandoeningen die al vanaf de geboorte spelen. Indien de stapeling van de stoffen slechts langzaam gebeurt, beginnen de diverse symptomen zich echter vaak pas door de jaren heen te manifesteren. Toch kan het ook snel gaan, waardoor andere patiënten al vanaf heel jonge leeftijd bepaalde symptomen hebben. Bij de diagnose stellen we vaak vast dat heel wat van deze problemen al langere tijd zichtbaar waren bij kinderen, maar dat men voor ieder probleem naar een verschillende arts ging. Voor artsen komt het er dus op aan om een overzicht te houden op de totaliteit aan problemen. Komen heel wat verschillende problemen tegelijk voor, dan zou men automatisch moeten doorverwijzen naar een arts die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten, neurologie of genetica.”
Welke behandelingen bestaan er voor MPS?
“Bepaalde vormen van MPS kunnen worden behandeld met enzymvervangingstherapie. Daarbij herstellen we de lysosomen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van glucosamineglycanen. Hiermee bekomen we een vermindering van de klachten en kunnen we de levenskwaliteit van patiënten dus verbeteren. Sommige patiënten kunnen we ook behandelen met een beenmergtransplantatie.”
GETUIGENIS
Daan, het zoontje van Reinhilde en Seppe, kreeg op tweejarige leeftijd de diagnose van MPS 6. Hoewel Daan ongelofelijk zijn best doet, heeft zijn aandoening toch een toenemende impact.
“Daan werd geboren met een vervorming aan zijn rug en kreeg bovendien in zijn eerste levensjaar te maken met een combinatie van diverse banale kinderziekten: oorontstekingen, neusverkoudheid, eetproblemen, vergrote lever en milt, navelbreuk, slecht groeien,…”, vertelt Reinhilde.“Verder onderzoek leidde dan helaas tot de diagnose van MPS 6.”
Enzymtherapie
“Iedere week ondergaat Daan een vier uur durende enzymtherapie. Dankzij een proefproject mag een verpleegster deze thuis toedienen en moeten we hiervoor slechts om de vijf weken naar het ziekenhuis. Hij ondervindt er gelukkig geen bijwerkingen van en de ziekte heeft geen mentale invloed. Daan gaat dus naar een gewone school, is actief bij de scouts en speelt hockey. Toch zijn er ook tal van ongemakken: een slecht zicht, de afwijking aan zijn rug die door een orthopedist moet opgevolgd worden, vervormde heupjes, een kleine gestalte,… Bovendien moet hij tweemaal per week naar de kinesist. Het fysieke verschil met leeftijdsgenoten wordt alsmaar groter”, aldus Reinhilde.
Workshops voor ouders met een zorgenkind
Al meer dan tien jaar biedt Magenta workshops aan ouders met een zorgenkind. “De focus ligt op de zorg-werk-leven balans”, zegt coördinator Noor Seghers. “In het trainingsaanbod bundelen we managementideeën en wisselen ouders kennis en ervaringen uit.”
Tekst: Sandra Gasten
Seghers, die zelf een kind met een beperking heeft, wilde haar ervaring als managementtrainer gebruiken om anderen te helpen. “Ouders met een zorgenkind komen plots met een kluwen aan diensten, tegemoetkomingen, therapieën en administratie in aanraking, waardoor ze door de bomen het bos niet meer zien.” Daarom ontwikkelde ze een uniek trainingsaanbod voor ouders met een zorgenkind, met workshops in Vlaanderen en Brussel.
“Vaak ligt de nadruk op het welbevinden van het kind, maar bij ons staat de levenskwaliteit van de ouders centraal. We willen hen handvaten geven, zodat ze mogelijkheden en perspectieven zien. Er is aanbod voor ouders van jonge kinderen en voor ouders van adolescenten. We hebben respect voor de eigen keuzes: we vellen geen oordeel of leggen geen richting op. Daarnaast bieden we tools aan om hun weg te vinden in het kluwen van administratie en in het vakantie- en vrijetijdsaanbod. Wij verwijzen de ouders door naar andere organisaties of projecten.”
Meer zelfvertrouwen
Thema’s als timemanagement, delegeren (het verdelen van de zorg) en communicatie met professionelen staan centraal. Voor de ouders van de jongeren bieden de workshops een mix van oefeningen, ervaringen, eigen input en reflectie. “Ze worden gegeven door ouders die zelf een zorgenkind hebben”, legt Seghers uit. “Tegelijk ontmoeten de deelnemers lotgenoten waardoor ze meer zelfvertrouwen, erkenning en bevestiging krijgen. De ouders inspireren elkaar met praktische voorbeelden uit hun eigen leven.”
Seghers werkt samen met Bea Maes, hoogleraar aan de KU Leuven. “Bea leidt wetenschappelijk onderzoek over het functioneren van gezinnen met een kind met een beperking. Zo is er een wisselwerking met de wetenschap.”
Vind hier meer info over het Magenta project.