Je DNA is jouw unieke code. Je genen zitten boordevol informatie over wie je bent en hoe je er uitziet, maar ook voor welke ziekten je genetisch gezien aanleg hebt. “Informatie over genen opent kansen en intrigeert, maar roept ook vragen op”, zegt Lut De Baere van BOKS vzw.
“In Vlaanderen is de hielprik bij een pasgeboren baby intussen bekend en vertrouwd. Vandaag worden zo twaalf aangeboren ziekten opgespoord. Heel wat aangeboren aandoeningen worden echter niet gediagnosticeerd via de hielprik. Wereldwijd zijn er meer dan 1.450 zeldzame stofwisselingsziekten bekend. In België zijn er ongeveer 2.000 personen gediagnosticeerd en slechts 187 ziektebeelden zijn erkend door de overheid.”
“De meeste stofwisselingsziekten zijn ernstige aandoeningen met vaak complexe combinaties van fysische kenmerken en falen van een of meerdere organen. Vandaag moeten deze kinderen eerst heel wat artsen raadplegen en intensieve onderzoeken ondergaan voor er een diagnose gesteld wordt. Op die manier gaat zeer kostbare tijd verloren, waardoor de ziekte blijvende schade kan aanrichten.”
Het potentieel van genoomanalyse
“Momenteel kijkt de wetenschap dan ook reikhalzend uit naar het potentieel van genoomanalyse. Het genoom is de som van alle genetische informatie. Stel dat we van alle pasgeborenen meteen bij de geboorte het volledige DNA kunnen ‘lezen’, dan zouden we meteen ook alle informatie over erfelijke ziekten in handen hebben.”
Hoe meer data er beschikbaar zijn, hoe meer ziekten opgespoord kunnen worden.
“Via genoomanalyse wordt het steeds eenvoudiger om je genetisch paspoort te bepalen. Genoomanalyse is beschikbaar en biedt perspectief op een snelle screening. De interpretatie van een genoom is echter niet eenvoudig door de enorme massa aan gegevens. Bovendien is de kostprijs een beletsel.”
Ethische en maatschappelijke issues
“Hoe meer data er beschikbaar zijn, hoe meer ziekten opgespoord kunnen worden. Europa neemt stappen om deze data correct en veilig uit te wisselen, maar de weg is nog lang. Het schoentje knelt ook bij een aantal ethische en maatschappelijke issues. Data uitwisselen om de kennis te vergroten en te verspreiden, is niet evident zonder duidelijke afspraken over wie wat mag doen met de beschikbare info.”
“En wat met de beschikbare analyses per patiënt? Stelt men deze zomaar beschikbaar voor de betrokken patiënt en de wetenschap of ook aan bijvoorbeeld verzekeringen, werkgevers en overheden? Heel wat vragen dus. We hopen echter dat de juiste keuzes gemaakt zullen worden omtrent de mogelijkheden die de nieuwe toepassingen op het vlak van genetica bieden voor de doelgroep van zeldzame stofwisselingsziekten.”