Fenylketonurie: hoop op een nieuwe behandeling in de toekomst?

Fenylketonurie kan bij jonge kinderen onomkeerbare hersenschade veroorzaken. Gelukkig kan de ziekte worden opgespoord en behandeld. Prof. Dr. François-Guillaume Debray, lector aan de faculteit geneeskunde van de Universiteit van Luik en directeur van het centrum voor erfelijke metabole aandoeningen aan het CHU van Luik, geeft ons meer uitleg.

Wat is fenylketonurie?

“Fenylketonurie is een zeldzame erfelijke aandoening die te wijten is aan een enzymtekort, waardoor het aminozuur fenylalanine (eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren) zich ophoopt in het lichaamsvocht en de weefsels. In de baarmoeder wordt de foetus beschermd door de placenta. Maar na de geboorte veroorzaakt de ophoping van fenylalanine toxische schade in de hersenen en een tragere ontwikkeling, vooral op intellectueel vlak, met ernstige, onomkeerbare en blijvende beperkingen van de cognitieve functies.”

In België worden alle pasgeborenen gescreend om baby’s met fenylketonurie op te sporen.

Kunnen we dat vermijden?

“Ja, als de diagnose bij de geboorte wordt gesteld en als zo snel mogelijk een behandeling wordt gestart. In België worden alle pasgeborenen gescreend. Zo kunnen pasgeborenen met fenylketonurie worden gedetecteerd. De behandeling bestaat uit voeding die weinig of geen fenylalanine bevat, aangevuld met een mengsel van andere aminozuren om een eiwittekort te voorkomen. Alle eiwitten bevatten fenylalanine. Patiënten met fenylketonurie mogen dus geen vlees, vis, melk, kaas, eieren en graangewassen eten. Dat is uiterst belastend, maar als het dieet strikt wordt gevolgd, blijft de ziekte onder controle.”

Wat gebeurt er als het dieet niet meer wordt gevolgd?

“Volwassenen ontwikkelen dan neuropsychologische stoornissen, zoals concentratie- en geheugenstoornissen, slaapproblemen, tragere uitvoering van bepaalde taken, enz. Het kan ook beetje bij beetje stemmingsstoornissen en gedragsveranderingen veroorzaken. Die effecten zijn echter in grote mate omkeerbaar als het dieet wordt hervat.”

Is er hoop op nieuwe behandelingen?

“Sinds een tiental jaar is BH4, tetrahydrobiopterine, te verkrijgen. BH4 is een cofactor, die ons lichaam van nature aanmaakt. Deze zorgt ervoor dat een enzym kan werken zoals het zou moeten werken. Bij ongeveer 15% van de patiënten kan BH4 in farmacologische dosering – dit wil zeggen veel hoger dan wat het lichaam van nature aanmaakt – de enzymactiviteit verbeteren en het fenylalaninegehalte in het bloed doen dalen. Maar bij de meeste patiënten ontbreekt dat enzym volledig en valt er dus niets te stimuleren. Er bestaat nu ook een nieuwe behandeling: enzymtherapie met subcutane injecties van een enzym dat het ontbrekende enzym moet vervangen, fenylalanineammonialyase genoemd. Het Europese geneesmiddelenbureau en de Amerikaanse FDA hebben het geneesmiddel al goedgekeurd, maar het is in België nog niet te verkrijgen. Er is nog geen akkoord over de terugbetaling in ons land, maar er is hoop.”

GETUIGENIS

Marie (22) heeft fenylketonurie. Ze is er zich ten volle van bewust dat ze een strikt dieet moet volgen. Maar af en toe ‘zondigt’ ze wel eens, vooral sinds de adolescentie.

“Als je iemand vraagt om een vermageringsdieet te volgen gedurende een maand, zal die persoon daar niet altijd in slagen, maar ik moet mijn hele leven lang diëten”, stelt Marie. “Als ik een foutje maak, merk ik de effecten ervan niet altijd meteen op. Het zijn dan de mensen rondom mij die zeggen dat ik prikkelbaarder ben. Maar ik voel wel dat ik dan sneller moe word en ik krijg concentratiestoornissen.”

Volgens Marie is er geen reden om je te schamen voor de ziekte. “Dat heeft gedurende mijn hele adolescentie aan me geknaagd. Als ik een gewone salade bestel in een restaurant, zie ik nog altijd de blik van sommige obers. Als je het beu bent of als je het moeilijk krijgt om de ziekte aan te pakken, moet je erover praten met vrienden en familie en hulp vragen.”