Home » Zeldzame Ziekten » Primaire hyperoxalurie type 1: een bijzonder zware ziekte
Zeldzame Ziekten

Primaire hyperoxalurie type 1: een bijzonder zware ziekte

Met dank aan
Met dank aan

Nierstenen worden soms veroorzaakt door een ernstige ziekte: primaire hyperoxalurie type 1. Dat is een erfelijke ziekte die vaak veel schade aanricht – soms al van in de wieg – en kan leiden tot terminaal nierfalen. Ongeveer 20 tot 50% van de patiënten vertoont al een gevorderde nierinsufficiëntie op het ogenblik dat de diagnose wordt gesteld. Meer uitleg door Nathalie Godefroid, kindernefroloog aan de Cliniques universitaires Saint-Luc de Bruxelles.

Tekst: Philippe Van Lil

Nathalie Godefroid
kindernefroloog
Cliniques universitaires
Saint-Luc de Bruxelles

Wat is primaire hyperoxalurie type 1?

“Primaire hyperoxalurie type 1 is eigenlijk een leverziekte. De lever breekt de afvalstoffen van het lichaam af en verwijdert deze dan. Bij primaire hyperoxalurie type 1 is er een overproductie van oxalaat, een zeer weinig oplosbare afvalstof die in contact met calcium kristallen in de nieren vormt. Door opstapeling van de kristallen kunnen er nierstenen gevormd worden en de afzetting van de kristallen in het nierweefsel kunnen nierinsufficiëntie veroorzaken. Zodra de nieren verzadigd zijn, gaan de kristallen zich overal in het lichaam ophopen, zelfs in de beenderen »

Wat is de incidentie van primaire hyperoxalurie type 1?

“In westerse landen tellen we ongeveer één geval per 120.000 geboortes. Primaire hyperoxalurie type 1 is een autosomaal recessieve ziekte. Beide ouders moeten dus drager zijn van de mutatie die de ziekte veroorzaakt (een bepaalde variant van een gen, red.) maar vertonen zelf vaak geen symptomen van de ziekte. De incidentie is hoger in Aziatische en Afrikaanse landen, doordat er vaker huwelijken tussen bloedverwanten plaatsvinden.”

Kan de diagnose altijd gemakkelijk worden gesteld?

“Neen. De ziekte wordt vaak miskend en wordt niet altijd tijdig gediagnosticeerd. Kinderen worden ook niet systematisch gescreend op primaire hyperoxalurie. Het is bovendien een soms sluipende ziekte. Nierkolieken door nierstenen als gevolg van ophoping van oxalaatkristallen doen bij de arts niet altijd een belletje rinkelen. In 10% van de gevallen wordt de diagnose pas gesteld als ze recidiveert in de overgeplante nier. En de ziekte zal recidiveren aangezien niets is gedaan aan de eigenlijke oorzaak in de lever.”

Welke invloed heeft de ziekte op de levenskwaliteit?

“Dat hangt af van de ernst van de ziekte. Bij de zwaarste vormen zijn de nieren soms al enkele maanden na de geboorte volledig verkalkt. Als gevolg van de nierinsufficiëntie moeten die baby’s dagelijks worden behandeld met dialyse, wat een erg ingrijpende behandeling is. Op termijn bestaat de behandeling in een gecombineerde lever- én niertransplantatie: een nieuwe lever, die de oxalaten wél goed afbreekt, en een nieuwe nier om de eigen verkalkte nieren te vervangen. »

#Wist je dat?

1. In westerse landen tellen we ongeveer één geval van primaire hyperoxalurie type 1 per 120.000 geboortes.

2. Ongeveer 20 tot 50% van de patiënten vertoont al een gevorderde nierinsufficiëntie op het ogenblik dat de diagnose wordt gesteld.

En bij oudere patiënten?

“Na verloop van jaren hopen de kristallen zich op. Dat leidt tot uiterst pijnlijke nierkolieken en een progressieve ontsteking van de nieren, met nierinsufficiëntie tot gevolg. Volwassenen die maar af en toe nierstenen krijgen, hebben er niet zoveel last van en kunnen hun sociale en beroepsleven voortzetten als ze goed worden behandeld. In het stadium van nierinsufficiëntie is dat vaak veel moeilijker omdat de patiënten dan constant moe zijn.”

Welke behandeling bestaat er buiten transplantatie?

“Als er nog geen nierinsufficiëntie is, bestaat de behandeling erin om veel te drinken om de kristallen te verdunnen. Patiënten zouden minstens drie liter water per dag moeten drinken. Baby’s zouden, verspreid over 24 uur, toch één liter water per dag moeten drinken – een enorme hoeveelheid. Daarom moet een maagsonde worden geplaatst. Voorts bestaat de behandeling in geneesmiddelen die kristalvorming remmen.

Moeten de patiënten een speciaal dieet volgen?

“Voedingsmiddelen die veel oxalaten bevatten, zoals koffie, chocolade, spinazie en cola worden afgeraden. Maar er wordt zo’n grote hoeveelheid oxalaat geproduceerd dat zelfs een strikt dieet er eigenlijk weinig toe doet. Als de nierfunctie vermindert, moet wel een strikter dieet worden gevolgd omdat de nieren de afvalstoffen dan niet meer goed verwijderen. Als er zich stenen vormen, wordt ook een zoutarm dieet aangeraden. »

Dat vraagt dus om een multidisciplinaire aanpak?

“Zeer zeker. Zo’n multidisciplinair team bestaat uit een kindernefroloog, een nefroloog en een uroloog voor de behandeling van de nierstenen, een geneticus (voor onderzoek van de familie van patiënten met primaire hyperoxalurie), een psycholoog en een diëtist.” 

Wat is het belang van patiëntenverenigingen?

“Patiëntenverenigingen zijn zeer belangrijk. Ze ondersteunen de patiënten, verspreiden informatie en geven uitleg. Informatie is niet enkel nodig voor de patiënten en hun families, maar ook voor gezondheidswerkers die de ziekte niet goed kennen én politici. De nieuwe geneesmiddelen zijn over het algemeen zeer duur. Patiënten die die geneesmiddelen nodig hebben, moeten van zich laten horen om een correcte prijs te bedingen die rekening houdt met zowel de draagkracht van onze gezondheidszorg als de kosten van innovatie.”


– Getuigenis –


Een moeilijk te behandelen ziekte

Severine is moeder van twee kinderen, 9 en 2 jaar oud, die allebei primaire hyperoxalurie hebben. Ze getuigt over de situatie van haar oudste dochter.

“Onze dochter is te vroeg geboren. De diagnose is eigenlijk toevallig gesteld op de leeftijd van 4 weken tijdens een routine-echografie van het abdomen, zoals gewoonlijk wordt gedaan bij prematuren. Doordat de diagnose zeer vroeg is gesteld, kon heel snel worden gestart met overvloedige vochttoediening. Haar nierfunctie is nog altijd normaal.”

Primaire hyperoxalurie is een zware belasting zowel voor het kind als voor het gezin. “Veel drinken  is noodzakelijk om nierkolieken te voorkomen. Sinds haar geboorte hebben we haar tot 3,5 liter water per dag moeten geven. Een jong kind kan onmogelijk zo’n hoeveelheid drinken. Op de leeftijd van 3 maanden werd daarom een gastrostomie aangelegd, waarop een kleine leiding is aangesloten. Met een spuit wordt water via die leiding direct in haar maag gespoten.”

Tot voor kort  kwam een verpleegkundige tweemaal per dag langs op haar school om haar te verzorgen. “De blikken van de anderen zijn erg moeilijk te dragen. Onze dochter had het psychisch zo zwaar dat ze, toen ze 7 jaar was, op een keer zei dat ze liever zou sterven dan te moeten leven met die ziekte.”

Haar broertje heeft een ernstigere vorm van de ziekte. Hij krijgt dialyse zes dagen per week. Van ’s maandags tot ’s zaterdags brengen de ouders alle voormiddagen door in het ziekenhuis.

PH1-BEL-00012 version FEB 2022 

– De uitspraken opgetekend door de journalist verbinden enkel de geïnterviewde. –

Next article