Home » Zeldzame Ziekten » [Podcast] Leven met een zeldzame ziekte
Zeldzame ziekten

[Podcast] Leven met een zeldzame ziekte

“Het meest angstaanjagende is dat ik het niet voel aankomen wanneer mijn bloedsuikerspiegel gaan kelderen. Dankzij de gentherapie voel ik mij al veel geruster.” Boelo was negen weken oud toen de zeldzame ziekte GSD-1A bij hem werd vastgesteld. Een op de 100.000 mensen wordt geboren met de aandoening. Momenteel neemt Boelo deel aan een experimenteel onderzoek om een behandeling te vinden voor de ziekte. Wat dat betekent voor hem, bespreekt hij samen met kinderarts metabole ziekten in het UMC Groningen, Dr. Terry Derks.

Tekst en foto: Sarie rooms

Leven met GSD-1A

Boelo: “Als baby huilde ik vaak en had ik last van stuiptrekkingen. Na onderzoek werd vastgesteld dat ik extreem lage bloedsuikers heb en ik de zeldzame metabole ziekte GSD-1A heb. Ik kreeg daarvoor een behandelende arts toegewezen in het UMC Groningen en onderweg kwam ik dan ook in behandeling bij dokter Terry Derks. Dus we kennen elkaar al een tijdje.”

Terry Derks: “Wat wij normaliter goed kunnen na een maaltijd, namelijk het in stand houden van onze bloedsuikerconcentratie door energiereserves in de vorm van glycogeen, dat lukt personen met GSD-1A niet.”

Om te vermijden dat ik ’s nachts in coma ging, dronk ik om de twee uur rauwe maïszetmeel met water.

Boelo
Gentherapie

Boelo: “Daarom kreeg ik een dieet met sondevoeding via een pomp. Ik moest ook om de twee uur boterhammen eten. Dat heb ik gedaan tot ik zeven jaar was. Op dat moment ging ik heel vaak ‘s nachts in comateuze toestand. Een Amerikaanse arts raadde mij op dat moment aan om rauw maïszetmeel met water in te nemen. Dus dat deed ik om de twee uur, zelfs ‘s nachts. Momenteel ben ik nog steeds afhankelijk van maïszetmeel, maar dankzij de gentherapie is dat al veel minder. Dat is een experimenteel onderzoek dat op zoek gaat naar nieuwe behandelingen voor GSD-1A.”

Terry Derks: “Boelo behoort tot de eerste 12 personen in de wereld die deze behandeling heeft gekregen. We zijn momenteel samen met het team binnen UMC en Boelo aan het ontdekken wat het allemaal betekent voor mensen met deze zeldzame metabole ziekte. In theorie gaat het om een virus dat via een infuus de lever opzoekt en daarbij het humane extra gen afgeeft in de levercellen, waarna het eiwit wordt gevormd, wat dus normaal gezien onvoldoende werkt bij mensen zoals Boelo. De ziekte zal waarschijnlijk nooit kunnen genezen, maar we hopen dat de symptomen wel zullen verzwakken of verdwijnen en we uiteindelijk van het maïszetmeel af kunnen komen.”

Boelo: “De GSD-1A brengt vooral veel beperkingen in mijn leven, zoals mijn hele strakke dieet en de angst waarmee ik leef door mijn onvoorspelbare bloedsuikerspiegel. Voor de gentherapie, droeg ik nooit sensoren, het had geen nut voor mij. Maar sinds de gentherapie is het wel een zeer goed hulpmiddel om te kijken hoe stabiel mijn bloedsuikers blijven om op die manier mijn dieet te kunnen afbouwen. Het geeft mij in het algemeen een veel geruster en veiliger gevoel.

De veiligheid en doeltreffendheid van de experimentele gentherapiebehandeling die Boelo onderging, zijn door geen enkele regelgevende instantie ter wereld vastgesteld.

Next article