Experten, zorgverleners, patiëntenvertegenwoordigers en beleidsmakers vragen een ambitieuze en beter gecoördineerde aanpak voor de diagnostiek van zeldzame ziekten in België. Dat was de conclusie van een open beleidsforum in het Vlaams parlement, georganiseerd door patiëntenvereniging RaDiOrg en zeldzame ziekte alliantie RADDIAL, waarvan BOKS vzw stakeholder is.
Lut De Baere
VOORZITTER BOKS VZW & EREVOORZITTER RADIORG
Ondanks sterke medische expertise en technologische vooruitgang wachten patiënten vandaag nog altijd gemiddeld bijna vijf jaar op een correcte diagnose. Die vertraging heeft ingrijpende medische, psychologische en maatschappelijke gevolgen.
Zeldzame ziekten zijn afzonderlijk weinig voorkomend, maar treffen samen naar schatting 500.000 mensen in België. Er bestaan meer dan 6.000 erkende zeldzame aandoeningen. Voor slechts een klein deel daarvan is momenteel een effectieve behandeling beschikbaar. Toch kan een vroege diagnose de levenskwaliteit van patiënten verhogen door gerichte opvolging, symptoomcontrole en aangepaste begeleiding.
Ondanks sterke medische expertise en technologische vooruitgang wachten patiënten vandaag nog altijd gemiddeld bijna vijf jaar op een correcte diagnose.
Technologie beschikbaar, maar onvoldoende benut in de praktijk
België beschikt over hooggespecialiseerde universitaire centra, uitgebreide DNA-analyse. Het Belgische gezondheidssysteem beschikt over verschillende centra die uitgebreide DNA-analyse kunnen uitvoeren, wat het mogelijk maakt om zeldzame aandoeningen sneller en preciezer te identificeren. Het grootste knelpunt ligt niet bij de beschikbaarheid van de technologie, maar bij het gebruik van deze technologieën. Patiënten worden nog te vaak van specialist naar specialist doorverwezen zonder dat tijdig aan een zeldzame aandoening wordt gedacht, en blijven daarom achter met suboptimale zorg.
Een belangrijk aandachtspunt is neonatale screening, een methode om zeldzame ziekten op te sporen bij pasgeborenen. Via de klassieke hielprik worden pasgeborenen vandaag al getest 18 aandoeningen in Vlaanderen. Er ontbreken echter veel behandelbare aandoeningen, en Vlaanderen doet het slechter dan de meeste West-Europese landen. Ook verschilt het aantal gescreende ziekten tussen de gemeenschappen. Zo wordt sikkelcelziekte, een aandoening van de rode bloedcellen, enkel in Wallonië en Brussel gescreened. SCID, een ernstige immuniteitsstoornis, zal vanaf dit jaar enkel in Vlaanderen gescreened worden. Dit leidt automatisch tot gezondheidskansen die afhangen van de geboorteplaats, onaanvaardbaar voor patiëntenverenigingen.
Geen enkele patiënt met een zeldzame ziekte zou nog jarenlang in onzekerheid mogen blijven voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
Neonatale screening in evolutie
Door technologische ontwikkelingen ligt de focus op neonatale screening. Internationaal tonen pilootprojecten aan dat uitgebreidere genetische screening bij pasgeborenen haalbaar wordt op de traditionele “hielprikkaartjes”. Dankzij dalende kosten van genetische analyse en de opkomst van innovatieve therapieën groeit de mogelijkheid om behandelbare of ‘actionable’ aandoeningen zeer vroeg op te sporen.
Alvorens een dergelijke uitbreiding van de screening nationaal wordt georganiseerd, moeten belangrijke vragen beantwoord worden. Welke aandoeningen komen in aanmerking voor opname in een screeningsprogramma? Hoe worden genetische gegevens veilig beheerd? Hoe garanderen we duidelijke en begrijpelijke informatie voor ouders? Een recente consensus van de acht Zeldzame Ziekte centra in België pleit voor transparante criteria, multidisciplinaire besluitvorming en sterke betrokkenheid van patiëntenorganisaties.
Snellere diagnostiek als nationale ambitie
Het beleidsforum leidde tot drie prioriteiten. Ten eerste moet de toegang tot genetische testing verbeterd worden zodra een zeldzame aandoening wordt vermoed, ongeacht leeftijd of woonplaats. Ten tweede verdient neonatale screening een dringende aanvulling op het bestaande programma en een toekomstgericht beleid voor het toevoegen van genetische screening. Ten derde is harmonisatie noodzakelijk, zodat elk kind in België dezelfde kansen krijgt op vroege opsporing en tijdige behandeling.
De centrale boodschap is duidelijk: België beschikt over de kennis, infrastructuur en expertise om een voortrekkersrol te spelen in Europa. Wat nodig is, is een coherente nationale strategie die inzet op preventie, snelle diagnostiek en gelijke toegang tot zorg. Geen enkele patiënt met een zeldzame ziekte zou nog jarenlang in onzekerheid mogen blijven voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
