Zelfs artsen hebben het soms moeilijk om de ziekte NMO(SD) snel te herkennen bij patiënten. Dat is misschien ook niet zo verwonderlijk bij een aandoening die nauwelijks een tiental mensen per jaar treft in ons land. Wij zetten een neurologe en twee patiënten samen aan tafel.
Prof. dr. Barbara Willekens
Neurologe in het UZA
NMO(SD) of neuromyelitis optica (spectrum disorder) is een auto-immuunziekte die soms verkeerd aanzien wordt voor MS. “Bij NMOSD maakt het lichaam antistoffen aan tegen AQP4, een eiwit dat de waterhuishouding van lichaamscellen regelt”, zegt professor Barbara Willekens (UZAntwerpen).
De uitdaging van het herkennen van NMO(SD)
“Typische verschijnselen zijn een ernstig verminderd zicht en krachtsverlies, door ontsteking in de oogzenuw of het ruggenmerg. Er zijn ook patiënten met gelijkaardige symptomen waar we deze (en andere) antistoffen niet zien. Dan spreken we van seronegatieve NMOSD. Bij NMOSD zijn er specifieke hersen- of ruggenmerg- afwijkingen op MRI’s. Ook klachten als abnormale slaperigheid, eetproblemen en constant braken en hikken komen voor. Dat laatste maakt dat patiënten soms eerst bij een maagdarmspecialist terechtkomen.”
Genezen van NMO(SD) is nog onmogelijk, de artsen kunnen de ziekte wel stabiliseren.
Evi, patiënte NMO seronegatief
Bij Giséle werd de AQP4-variant in volle coronatijd ontdekt. “Ik had rugpijn en belandde daardoor uiteindelijk op spoed”, vertelt ze. “Ik kon bijna niet meer stappen, ik leek wel dronken. Dezelfde nacht ben ik door mijn benen gezakt en werd ik verlamd tot aan mijn borstbeen. Ik had ook geen gevoel meer in mijn handen. Pas bij mijn revalidatie werd de diagnose NMO gesteld. Stappen gaat nog altijd moeilijk en ik heb ook last van slaperigheid. Soms val ik midden in een gesprek in slaap.”
Evi zocht hulp nadat ze vier dagen de hik had. “Ik had ook zenuwpijnen in mijn gezicht, oogpijn, een verlamde arm, evenwichtsstoornissen en veel blaasontstekingen”, zegt ze. “Ik was vaak moe en vermagerde. Ik ben bij verschillende ziekenhuizen geweest, na een jaar pas ontdekte men dat ik NMOSD had. Eerst dachten de dokters aan atypische MS.”
Innovatieve behandelingen bieden nieuwe perspectieven
Het is bij NMOSD belangrijk om nieuwe aanvallen te voorkomen, omdat die telkens schade veroorzaken. “Daarvoor gebruikten we vroeger afweeronderdrukkende tabletten”, zegt dokter Willekens. “Maar dat geeft meestal een middelmatig resultaat. Nu richt de standaardbehandeling zich op B-cellen, witte bloedcellen die antistoffen aanmaken. Het nadeel daarvan is dat patiënten sneller infecties kunnen krijgen. Een nieuwe behandeling richt zich op meer subtypes B-cellen. Er is ook een compleet nieuwe aanpak rond “complement inhibitoren”. Dat complement-systeem is een hulpsysteem van onze afweer dat, samen met antistoffen, bacteriën aanvalt en afbreekt. Complementremmers breken geen afweercellen af, maar verhogen wel het risico op hersenvliesontsteking. Patiënten moeten gevaccineerd worden tegen hersenvliesontsteking om de risico’s op infectie te verminderen. Deze twee nieuwe behandelingen worden momenteel nog niet terugbetaald in België. De aanvraag voor terugbetaling is in behandeling, met de hoop op goedkeuring in 2025.
Ik blijf optimist, ik focus op wat ik nog kan en niet op wat ik kwijt ben.
Giséle, patiënte NMO AQP4-variant
Genezen van NMO(SD) is nog onmogelijk, de artsen kunnen de ziekte wel stabiliseren. “Ik kan ondertussen weer twee dagen per week werken en ik hoop daar binnenkort drie van te maken”, zegt Evi. “Al heb ik soms nog dubbel zicht en draaierigheid. Ik moet soms ook nog afspraken afzeggen met vrienden of familie als ik een opstoot heb. Het is vooral een kwestie van mijn energie te leren verdelen.” Ook Giséle draagt de tekens van de ziekte. “Omdat ik vaak een rolstoel nodig heb, is mijn zelfstandigheid deels weg. Bijvoorbeeld op vakantie gaan is onmogelijk, want ik heb altijd iemand nodig die me helpt en ik ben alleenstaande. Maar goed, ik blijf optimist, ik focus op wat ik nog kan en niet op wat ik kwijt ben.”
Zowel Evi als Giséle zijn lid van de MS-Liga, ook al hebben ze die ziekte eigenlijk niet. “België is klein, dus een aparte patiëntenorganisatie voor NMOSD opzetten, is niet evident”, zegt professor Willekens. “Maar veel sociale aspecten zijn vergelijkbaar. Ik vind het een goede zaak dat de MS-Liga ook de stem zal zijn van mensen met een zeldzame ziekte zoals NMOSD. Goede alternatieven met begrijpelijke informatie over NMOSD zijn de Sumaira Foundation, de Guthy Jackson Charitable Foundation en de Siegel Rare Neuroimmune Association.”
| BE/NP/0010 February 2025
