ALS gaat tot op vandaag nog steeds gepaard met een bijzonder slechte prognose en ernstige klachten. Toch is er dankzij nieuwe studies en ontwikkelingen een hoopvolle toekomst voor ALS-patiënten. Prof. dr. Philip Van Damme, coördinator van het Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC) en neuroloog in het UZ Leuven, legt uit.
Wat is ALS precies?
“ALS is een zenuwziekte waarbij de motorische zenuwcellen die instaan voor de bezenuwing van de spieren ziek zijn. Hierdoor raken de commando’s van de hersenen niet meer goed tot bij de spieren, wat resulteert in spierzwakte. ALS kan op verschillende plaatsen in het lichaam starten. Dat kunnen de armen en benen zijn, maar ook de bulbaire regio (bijvoorbeeld de tong). Dat laatste geeft dan aanleiding tot articulatie- en slikproblemen. Typisch voor ALS is dat de ziekte zich vervolgens verspreidt naar andere plaatsen van het lichaam. Wanneer uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast, wordt het levensbedreigend. Er bestaan zowel trage als snelle vormen van ALS. Sommige mensen kunnen er vijftien jaar of langer mee leven, maar de mediane overleving na de eerste symptomen is slechts drie jaar.”
200 nieuwe patiënten per jaar
ALS is een zeldzame ziekte. De incidentie is 1 à 2 nieuwe patiënten per jaar op een populatie van 100.000. In België komt dat neer op jaarlijks iets meer dan 200 nieuwe patiënten. De prevalentie is 4 tot 10 per 100.000 personen. In België zijn er naar schatting 1.000 patiënten.
Wat zijn de oorzaken van de ziekte?
“ALS heeft een belangrijke erfelijke component. Uit tweelingenstudies weten we dat de heritabiliteit rond de 60% ligt. Bij ongeveer 10% van de patiënten is de oorzaak duidelijk genetisch. Intussen heeft men al zo’n veertig ALS-genen ontdekt. Sommige hiervan zijn zeer zeldzaam, andere komen frequenter voor. Bij het afnemen van een gentest vinden we bij ongeveer 15% van de patiënten een genetische link. Bij de andere 85% tasten we tot vandaag dus nog steeds in het duister over de oorzaak.”
Welke uitdagingen stellen zich bij de diagnose?
“Momenteel gaat er gemiddeld nog een jaar verloren tussen de eerste klachten en de effectieve diagnose. Mensen zijn vaak al erg lang op zoek naar de oorzaak van hun klachten. Voor een ziekte met een gemiddelde prognose van slechts drie jaar is dat erg lang. De diagnose van ALS is voor de meeste patiënten bovendien een enorme schok. Vaak dienen zij zich bij een arts aan met milde klachten waarvan ze denken dat die mits de juiste behandeling snel terug zullen voorbijgaan. Wanneer dan plots blijkt dat zij een ernstige en dodelijke ziekte hebben, komt dat hard binnen. Bovendien is er doorgaans niet meteen een strikt behandelplan voorhanden. Er bestaat zelfs geen curatieve behandeling.”
Er gaat gemiddeld een jaar verloren tussen de eerste klachten en de effectieve diagnose. Voor een ziekte met een gemiddelde prognose van slechts drie jaar is dat erg lang.
Waaruit bestaat de behandeling dan wel vandaag?
“Multidisciplinaire zorg en opvolging vormen nog steeds de hoeksteen van de behandeling. Daarbij trachten we om de klachten te ondervangen en bieden we symptomatische therapie aan indien men moeilijk kan slikken of last heeft van speekselvloed. Ook bij spierkrampen kunnen we specifieke medicatie toedienen. Wanneer het slikken of de ademhaling zijn aangetast, kunnen een maagsonde en ademhalingsondersteuning comfort bieden. In de voorbije tien à vijftien jaar is die zorg steeds verder op punt gesteld, wat alvast heeft geresulteerd in een licht verbeterde prognose. Sinds de jaren 90 beschikken we daarnaast over een geneesmiddel dat de ziekte met enkele maanden kan afremmen. Het effect daarvan is helaas zeer beperkt.”
Welke ontwikkelingen kunnen nieuwe hoop geven aan patiënten?
“Gelukkig gebeuren er momenteel heel wat nieuwe en veelbelovende studies. Sommige focussen zich voor bepaalde erfelijke vormen van ALS op de betrokken genen. Daarnaast lopen er ook beloftevolle studies voor patiënten waarbij geen erfelijke oorzaak kan worden gevonden.”
