Het aantal mogelijke genetische testen waartoe clinici toegang hebben om een diagnose te ondersteunen, is de laatste jaren sterk gegroeid. Vanuit klinisch oogpunt neemt het belang van genetische testen ook steeds toe, vooral bij zeldzame ziekten.
“Het aantal beschikbare testen, zowel als de complexiteit ervan, maakt het moeilijk een gefundeerde klinische beslissing te nemen over het gebruik ervan”, vertelt Nathalie Lannoy, wetenschappelijk medewerker Sciensano, project Belgian Genetic Test Database. “Tot nu toe was er geen goed overzicht van alle beschikbare testen in België. Daarom heeft Sciensano, in het kader van het plan Zeldzame Ziekten, de Belgische databank voor genetische testen (BGTD) opgericht: gentest.healthdata.be. Deze databank is een vrij toegankelijk, centraal en enig toegangspunt voor de registratie van genetische testen die op vrijwillige basis ingevoerd worden door de genetische centra.”
Met de Belgische databank voor genetische testen (BGTD) bieden we alle partijen een vrij toegankelijk overzicht van alle beschikbare testen.
854 testen
“De databank bundelt momenteel 854 uniforme en gestandaardiseerde testen die gekoppeld zijn aan algemene en technische informatie: ziekte, gen, klinische indicatie, soort biologisch staal, methode, analysetechniek. Bovendien bevat het voor elke test ook het door het RIZIV vergoede bedrag, benodigde documenten voor een voorschrift, doorlooptijd en gegevens gelinkt aan kwaliteit en beheer. Informatie over het laboratorium (naam, locatie en contactgegevens) is eveneens beschikbaar, maar het BGTD bevat geen genetische testresultaten afkomstig van patiënten.”
Toegankelijke informatie
“De testen zijn gekoppeld aan ORPHA-codes. In samenwerking met Orphanet, het referentieportaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, biedt de BGTD toegang tot internationale medische terminologieën. De betrokken genen worden ook geregistreerd, inclusief naam, symbool, synoniemen en verwijzingen. Op die manier kunnen gezondheidszorgprofessionals, maar ook patiënten, hun naasten en zelfs onderzoekers een overzicht krijgen van de gebruikte genetische testen in België. De databank is gemakkelijk navigeerbaar en maakt het mogelijk om detailinformatie op te zoeken over individuele testen. Op die manier wil Sciensano het werk van clinici helpen onderbouwen en tegelijk patiënten gemakkelijk toegankelijke informatie bieden, om hen zo meer inzicht te geven in hun medische situatie.”