In België worden er jaarlijks honderden baby’s geboren met een zeldzame, meestal genetische (80%), ziekte. Wanneer deze baby’s vroeg worden gediagnosticeerd, liefst bij de geboorte, hebben zij een betere prognose, zowel qua kwantiteit als kwaliteit van leven (QoL). Zo kan de zorg/behandeling direct starten en kan er onomkeerbare schade worden vermeden.
Aan de ouders van elke boreling In België wordt een, vrijwillige en kosteloze, test (“hielprik”/NBS) aangeboden, waarbij 18 ziektebeelden worden opgespoord. Vele ouders (99,8%) gaan hierop in. Echter alle ziektebeelden zitten hierin nog niet omvat. De vraag om meer ziektebeelden op te sporen is zeer groot.
Administratieve traagheid hindert uitbreiding van screening
Eén van de criteria om toegelaten te worden in deze test is dat er een behandeling voorhanden is voor die ziekte. Echter de administratieve mallemolen is zeer log en traag. Dit maakt dat voor sommige ziektebeelden reeds een, meestal zeer dure, behandeling beschikbaar is, maar dat het ziektebeeld, spijtig genoeg, nog niet opgenomen is in de test. Momenteel doet zich dit voor bij twee stofwisselingsziekten Aromatisch l-amino acid decarboxylase deficiëntie (AADC, Upstaza©) en MetachromatischeLeukodystrofie (MLD (bekend van ‘Red Sandra’), Libmeldy©).
Baby Detect: baanbrekend onderzoek
Vanaf 1 september 2022 tot augustus 2025 loopt CHU Liège een pilootstudie Baby Detect. Alle baby’s geboren in de twee Luikse ziekenhuizen kunnen hieraan deelnemen. Dit is een innovatief onderzoek dat een reeks genen analyseert, die leiden tot ernstige maar behandelbare ziekten. Momenteel wordt er op 405 genen gescreend, 165 ziektebeelden met een aanvaardbaarheid van 90,5%. Bijna 5.700 kinderen zijn al gescreend en bij 103 baby’s is een zeldzame ziekte vastgesteld. 88 daarvan zouden niet zijn gevonden met de gebruikelijke hielprik (o.a. AADC en MLD). Er wordt niet alleen een screening uitgevoerd, maar de opgespoorde baby’s worden ook behandeld en gemonitord. Deze resultaten laten zien dat neonatale genomische screening haalbaar en vooral waardevol is.
