Niemand die je na afgelopen jaar in België nog aankijkt met een vragende blik bij het horen over ‘een zeldzame ziekte’. Met dank aan baby Pia.
“Dankzij haar verhaal weet plots heel het land mee te praten over het belang van screenings, vroegtijdige diagnoses, gentherapieën én hoe duur die kunnen zijn”, zegt Eva Schoeters, voorzitster van RaDiOrg.
Wist je dat er zo’n 6.100 verschillende ziekten zijn, dat er in België 500.000 ‘zeldzame patiënten’ zijn en dat die gemiddeld 4,5 jaar zoeken voor ze een correcte diagnose krijgen? Een ziekte is zeldzaam als ze voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. Voor sommige van deze ziekten zijn er in België slechts een handvol patiënten te vinden.
72% van al die zeldzame ziekten zijn genetisch van oorsprong. Niet verwonderlijk dus dat er reikhalzend wordt uitgekeken naar de mogelijkheden van gentherapie – en dat ons hart krimpt bij het horen van de astronomische bedragen die daaraan gekoppeld worden. ALS, sikkelcelanemie, Usher-syndroom of epidermolysis bullosa, het zijn maar enkele van de ziekten waarvoor eindelijk hoop groeit. Voor de overgrote meerderheid van alle zeldzame ziekten is tot nog toe géén genezing mogelijk. De diagnose gaat gepaard met de zekere prognose van levenslange zorg of van stapsgewijze aftakeling en vroegtijdig overlijden.
Ziektemanagement
Optimale levenskwaliteit en levensverwachting na een diagnose zijn echter niet alleen afhankelijk van medicatie. Minstens even cruciaal is ziektemanagement op basis van optimale expertise. Maar dat je die in België vindt voor een zeldzame ziekte, is niet vanzelfsprekend. Enerzijds kan je niet verwachten dat in ons kleine land voor zoveel ziekten met lage prevalentie experten te vinden zijn. Anderzijds zijn er geen heldere wegwijzers om de expertise die er is, ook te kunnen vinden.
72% van al die zeldzame ziekten zijn genetisch van oorsprong. Logisch dat er reikhalzend wordt uitgekeken naar de mogelijkheden van gentherapie.
‘Functie Zeldzame Ziekten’
De zeven Belgische universitaire ziekenhuizen hebben een erkenning gekregen als ‘Functie Zeldzame Ziekten’, maar ze hebben vanzelfsprekend geen expertise in elke zeldzame aandoening. Ondanks een Koninklijk Besluit van 2014 is er in België nog geen enkel expertisecentrum erkend. Nochtans is duidelijk dat concentratie van expertise voor zeldzame ziekten tot gezondheidswinst leidt. Als een medisch team meer patiënten met dezelfde zeldzame ziekte ziet, renderen de investeringen voor die specifieke ziekte, groeit de knowhow en betrokkenheid én verhoogt de kwaliteit van de zorg.
Expertisecentra zijn ook de uitgelezen plek voor onderzoek. Ze leveren essentiële bijdragen aan wetenschappelijke doorbraken. Onder de vleugels van tal van bevlogen topartsen zijn er in België (informele) expertisecentra gegroeid. Hun topniveau halen ze op basis van passie en betrokkenheid. Het gaat om experten die vaak mondiaal gerenommeerd zijn, maar wiens centra door ontoereikende financieringsmodellen een onzeker en fragiel bestaan leiden.
Optimale levensverwachting
RaDiOrg, Rare Diseases Belgium, wil dat deze zeldzame ziektendag gepaard gaat met het vast voornemen van beleidsmakers om werk te maken van de erkenning van expertisecentra in België. Dat kan vanzelfsprekend niet voor alle 6.100 verschillende ziekten, maar in combinatie met de ontwikkelende zeldzame ziektenetwerken op nationaal en internationaal niveau, zal het identificeren en steunen van expertisecentra een reëel verschil maken om elke patiënt na diagnose een optimale levensverwachting te geven.