Home » Zeldzame Ziekten » Dit kan de baby in je buik je nu al vertellen
Zeldzame ziekten

Dit kan de baby in je buik je nu al vertellen

In samenwerking met
In samenwerking met

Vochtophoping bij de foetus kan verschillende oorzaken hebben. Minder bekend is dat het soms duidt op de aandoening MPS VII en andere vergelijkbare zeldzame metabole ziekten.

Als aanstaande ouder kom je er natuurlijk het liefst zo snel mogelijk achter als het kind in de buik iets mankeert. Tijdig weten of er sprake is van een metabole aandoening bijvoorbeeld, kan het verschil maken tussen leven en dood. MPS VII is één van de ruim 1.000 metabole ziekten. Deze zeldzame aandoening behoort tot de groep mucopolysaccharidosen, waarbij er sprake is van een genetisch defect.

MPS VII is één van de ruim 1.000 metabole ziekten. Deze zeldzame aandoening behoort tot de groep mucopolysaccharidosen, waarbij er sprake is van een genetisch defect.

Hierdoor functioneren bepaalde enzymen niet goed en worden complexe suikers (glycosaminoglycanen) niet afgebroken waardoor er een opstapeling ontstaat in de cellen. De klachten variëren zeer, zowel in soort als in ernst. Baby’s kunnen te maken krijgen met botproblemen een groeiachterstand en met schade aan organen zoals het hart, de lever en de milt. Ook treden er soms ademhalingsklachten en gezichts- en gehoorverlies op. Een deel van de baby’s met MPS VII overlijdt al tijdens de zwangerschap.

Vochtophoping

Tijdige diagnose kan de kansen voor sommige kinderen met MPS VII vergroten. Een veel minder bekend symptoom van deze metabole ziekte draagt hier mogelijk aan bij, te weten: NIHF. De afkorting staat voor niet-immune hydrops foetalis. Dit is een potentieel dodelijke aandoening waarbij er sprake is van ernstige vochtophopingen in de borstkas en buik van de foetus.

Het verband tussen de twee -en dat NIHF ook een symptoom kan zijn van MPS VII- is volgens de Italiaanse arts Rossella Parini nog onvoldoende bekend. Ze is als kinderarts en geneticus verbonden aan de Universiteit Milaan-Bicocca. “Wanneer niet-immune hydrops foetalis wordt geconstateerd bij een baby volgt er vaak onderzoek naar verschillende aandoeningen, maar pas veel later naar MPS VII.”

De kinderarts zag in haar loopbaan een patiëntje met zowel NIHF als MPS VII. De vochtophopingen konden succesvol worden behandeld, maar het duurde nog acht maanden voordat duidelijk was dat er ook sprake was van MPS VII.

Awareness

Parini pleit voor meer bewustwording. Het verband tussen de twee wordt volgens haar onvoldoende gelegd door onwetendheid en het zeldzame karakter. Ze ziet kansen in de vergroting van het bewustzijn onder gynaecologen en verloskundigen en, in een later stadium, onder neonatologen en kinderartsen. “Zodoende kan er waar nodig al tijdens de zwangerschap actie worden ondernomen, te beginnen met bloedonderzoek. Een samenwerking met de afdeling medische genetica van een ziekenhuis kan de kans op een vroegere diagnose vergroten. In de praktijk is het lastig omdat gynaecologen natuurlijk ontzettend veel patiënten zien en MPS VII heel zeldzaam is. Maar het zal je kind maar overkomen.”

MPS VII is erfelijk. Kinderen kunnen de ziekte krijgen als hun beide ouders drager zijn. “Een diagnose is ook voor de vader en moeder zelf heel belangrijk. Met het oog op een eventuele toekomstige nieuwe zwangerschap bijvoorbeeld.”

Next article