Veerle Mondelaers
Kinderhemato-oncoloog UZ Gent
Hemofilie is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten, bijna uitsluitend jongens, kampen met een tekort aan een bepaalde stollingsfactor in het bloed. “Behandelingen zijn ingrijpend, maar worden steeds beter”, aldus Veerle Mondelaers, kinderhemato-oncoloog aan het UZ Gent.
Tekst: Sijmen Goossens
“Het aantal hemofiliepatiënten in België wordt geschat op ruim 1.000, waarvan ongeveer de helft een ernstige vorm heeft. Er zijn twee vormen: hemofilie A of B, met respectievelijk een tekort aan stollingsfactor VIII of IX. Stollingsfactoren zetten een soort cascade-effect in gang, waardoor een bloedklonter gevormd wordt. Bij hemofilie wordt de noodzakelijke klonter veel trager gevormd en kan de bloeding uren of zelfs dagen duren.”
“We onderscheiden drie gradaties: mild, matig en ernstig, afhankelijk van het percentage van de ontbrekende stolfactor. Bij de milde vorm treden bloedingen vooral op na een trauma of ingreep, bij ernstige hemofilie kan zo’n bloeding ook spontaan voorkomen. Vaak is dit inwendig in spieren of gewrichten, maar het kan ook gaan over bijvoorbeeld een hersenbloeding. Spieren en gewrichten zijn heel actief betrokken in onze dagelijkse activiteiten en bloedingen komen hier dus het frequentst voor.”
Preventieve en on demand behandeling
“Bij ernstige en soms ook matige hemofilie dienen we meerdere keren per week de ontbrekende stolfactor preventief toe. Dat gebeurt steeds intraveneus. We starten doorgaans op jonge leeftijd, dus het is een zeer ingrijpende behandeling. Om de impact te beperken, streven we ernaar om op termijn een thuisverpleegkundige, een ouder of het kind zelf de behandeling te laten uitvoeren. Bij patiënten met milde hemofilie gebeurt dit meestal alleen op het moment van een bloeding, een ingreep of bij verhoogde activiteit – on demanddus.”
Voor kinderen zijn er op dit moment nog geen klinische studies met gentherapie.
Stolfactor: uit plasma of synthetisch
“Momenteel zijn er twee manieren om de ontbrekende
stolfactor toe te dienen. Er is de vorm afgeleid uit plasma van donoren en het
toedienen van synthetisch gecreëerde producten. Recent kwamen er ook producten
met een verlengde werking op de markt, die dus minder frequent moeten worden
toegediend. We streven voor elke patiënt naar een geïndividualiseerde
behandeling.
Ook nieuwe behandelingen, waarbij een medicijn de werking van de ontbrekende
factor nabootst, zijn op til. Dat kan onderhuids en zal dus minder belastend zijn.”
Gentherapie: genezen niet langer een utopie?
“Klinisch onderzoek met gentherapie toont zeer beloftevolle resultaten. Door het ontbrekende gen in de levercellen in te brengen, maken patiënten zelf stollingsfactor VIII of IX aan. Dat betekent in principe dus genezing! Momenteel lopen er klinische studies bij geselecteerde volwassen patiënten, maar het zal nog vele jaren duren voor deze behandeling courant wordt.”
“Enkele belangrijke vragen luiden: ‘blijft dit gen in de levercellen goed functioneren?’ en ‘treden er na een aantal jaren bijwerkingen op?’ Er zijn in elk geval volwassen patiënten die nu al enkele jaren geholpen zijn met deze behandeling. Voor kinderen zijn er op dit moment nog geen klinische studies met gentherapie. Toch is dit een uiterst hoopgevende evolutie.”
NP-9989-februari 2020