PKU is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte waarbij men geen eiwitrijke voeding mag eten. Patiënten zijn hierdoor levenslang aangewezen op een streng eiwitarm dieet en voeding voor medisch gebruik zoals aminozuurpreparaten.
Tekst: Joris Hendrickx
An Desloovere
Diëtiste
UGent
Wat houdt fenylketonurie (PKU) precies in?
An Desloovere, diëtiste UZ Gent: “PKU is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet in staat is of grote moeilijkheden heeft om het aminozuur fenylalanine (Phe) af te breken. Wanneer patiënten te veel eiwitrijke voeding eten, kan Phe zich opstapelen in het bloed, en dat kan schadelijk zijn voor de hersenen. Het kan zelfs leiden tot groeiproblemen en een mentale achterstand.”
Sarah Vanluchene en Mathieu Telier zijn de ouders Lasse en Ferre. Beide kinderen leiden aan PKU. Hoe verliep de diagnose?
Vanluchene: “Na de geboorte van Lasse bleek uit de hielprik dat hij PKU had. Bij de geboorte van Ferre werden zelfs al meteen twee hielprikken afgenomen om nog korter op de bal te kunnen spelen. Hierdoor kon Ferre al na vier dagen aan zijn dieet beginnen en heeft hij dus nooit hoge waarden gehad.”
Desloovere: “Na de diagnose starten we inderdaad onmiddellijk een eiwitarm dieet op. Daardoor missen patiënten echter ook andere aminozuren, waardoor ze niet voldoende kunnen groeien. Gelukkig bestaan er aminozuurpreparaten die helpen om dat tekort op te vullen. Daarnaast bevatten ze ook nog ijzer, calcium en andere vitaminen en mineralen.”
Bij kookactiviteiten op school moeten we altijd waakzaam zijn en eventueel in een alternatief voorzien.
Welke uitdagingen stellen zich bij die preparaten?
Desloovere: “In het verleden was het probleem dat die aminozurenpreparaten een nogal vieze smaak hadden. Daardoor was het zeker voor kinderen allesbehalve gemakkelijk om ze op een correcte manier in te nemen.”
Vanluchene: “Gelukkig bestaan er vandaag heel wat verschillende en meer neutrale smaken. Wij zorgen altijd dat we een divers voorraadje in huis hebben, zo kunnen ze zelf een smaak kiezen.”
Welke impact heeft PKU op jullie dagelijkse leven?
Telier: “Het volgen van het dieet is vooral moeilijk wanneer we een uitstap maken. We hebben er een gewoonte van gemaakt om steeds al het nodige mee te nemen. Al kan je tegenwoordig in haast elke supermarkt eiwitarme producten vinden.”
Vanluchene: “Ook bij bijvoorbeeld kookactiviteiten op school moeten we altijd waakzaam zijn en eventueel in een alternatief voorzien. Op school is er een ‘verjaardagsdoos’ met koekjes waaruit ze mogen kiezen in plaats van de traktatie die jarigen meenemen. Gelukkig beseffen zowel Lasse als Ferre intussen zelf ook heel goed wat ze wel of niet mogen.”