Er is lang tijd geen goed beeld geweest op de omvang van de problematiek van de zeldzame ziekten, maar de laatste 2 decennia is duidelijk geworden dat ze een enorme uitdaging vormen voor de volksgezondheid. Meer uitleg door Elfriede Swinnen van Orphanet België.
Een ziekte wordt als zeldzaam bestempeld als de prevalentie lager ligt dan 1 op de 2.000 personen. Tussen de ziekten onderling kan dat erg verschillen, van duizenden patiënten binnen België tot slechts enkele wereldwijd. Maar de totale prevalentie voor alle ziekten samen is wel 4 % van de bevolking.
Met andere woorden: er zijn honderdduizenden patiënten met een zeldzame ziekte in België. Orphanet, internationaal erkend als hét portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, heeft ondertussen reeds méér dan 6.000 verschillende ziekten geclassificeerd en wekelijks worden nog nieuwe ziekten beschreven.
De huidige pandemie leert ons hoe belangrijk betrouwbare epidemiologische gegevens zijn.
Kindersterfte
De groep van zeldzame ziekten is bijzonder heterogeen, maar voor een grote meerderheid betreft het ernstige tot levensbedreigende aandoeningen. Minstens 70% heeft een genetische oorsprong, maar het kan ook gaan om zeldzame infecties, allergieën of proliferatieve aandoeningen. Jammer genoeg manifesteren 70 % van de zeldzame ziekten zich reeds voor de leeftijd van vijf jaar en veroorzaken ze een groot deel van de kindersterfte. Ze komen voor in alle takken van de geneeskunde en kenmerkend is ook dat vaak meerdere orgaansystemen aangetast zijn.
Complex zorgbeleid
De patiënten worden geconfronteerd met een hele reeks problemen. Dat begint vaak bij een moeilijke diagnose, maar ook isolement, onbegrip en een gebrek aan informatie over hun ziekte duiken voortdurend op. Voor te veel zeldzame ziekten ontbreekt nog wetenschappelijke en medische kennis. De onderliggende oorzaak van een ziekte is nog vaak een raadsel en een (genezende) behandeling ontbreekt meestal. Het grote aantal zeldzame ziekten, hun zeldzaamheid, de grote verschillen tussen zeldzame ziekten onderling, de verschillende disciplines die betrokken zijn, enz.
Enkele cijfers
Vandaag zijn er al méér dan 6.000 verschillende zeldzame ziekten geclassificeerd.
70% heeft een genetische oorsprong.
70% manifesteert zich voor de leeftijd van vijf jaar.
Het mag niet verbazen dat deze aspecten de organisatie van de zorg en het zorgbeleid bijzonder complex maken. Voor een aantal ziekten of ziektegroepen bestaan wel reeds referentiecentra, bijvoorbeeld voor hemofilie en neuromusculaire aandoeningen. Voor andere ziekten zetten ziekenhuizen, genetische centra en de overheid verder in op de ontwikkeling van aangepaste zorgprogramma’s. Aandacht moet daarbij gaan van de eerstelijnszorg tot aan de specialistische zorg. Bovendien is er soms geen expertise binnen België, maar wel daarbuiten, dus ook dat moet weer in rekening gebracht worden.
Internationale databank
België investeert ook in andere initiatieven. Zo timmert ons land mee aan de internationale databank van Orphanet, zowel aan de wetenschappelijke informatie die er te vinden is als de collectie van Belgische gegevens over beschikbare gespecialiseerde dienstverlening, zoals bijvoorbeeld diagnostiek en lotgenotengroepen, maar ook onderzoek en lopende klinische studies.
De huidige pandemie leert ons hoe belangrijk betrouwbare epidemiologische gegevens zijn. Voor zeldzame ziekten verlopen datacollecties helaas vaak moeizaam. Er moet verder ingezet worden op het zichtbaar maken van deze ziekten in de informatiesystemen. Dat verdient elke patiënt met een zeldzame ziekte. Hoewel er de laatste decennia bijzondere vooruitgang geboekt is op verschillende vlakken en nieuwe behandelingen als gentherapie hoopvol stemmen, is er zeker nog een lange weg te gaan.