Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij plotselinge, pijnlijke en soms levensbedreigende zwellingen ontstaan. Deze opstoten kunnen uren tot dagen aanhouden en treden doorgaans op zonder waarschuwing. Prof. Dr. Didier Ebo, diensthoofd immunologie, allergologie en reumatologie aan het UZA, en Lina (fi ctieve naam), die al van jongs af aan met HAE leeft, vertellen over de oorzaken, uitdagingen en nieuwe behandelingen.
Wat gebeurt er bij HAE?
Prof. Ebo: “Bij HAE bestaat een tekort of een slecht werkende C1-esteraseremmer, een stof die normaal de productie van bradykinine onder controle houdt. Een teveel aan bradykinine leidt tot verwijding van de bloedvaten, waardoor vocht uit het bloedvat naar de weefsels kan lekken en een zwelling ontstaat. Hoewel de bloedvaten zich snel sluiten, blijft het vocht in het weefsel achter.” HAE treft ongeveer 1 op de 65.000 mensen, in België gaat het om zo’n 200 patiënten. “Er zijn twee hoofdtypes: bij Type 1 maakt het lichaam geen C1-esteraseremmer aan, bij Type 2 is die niet werkzaam. Een kind van een ouder met HAE heeft 50% kans om de ziekte te erven”, aldus Prof. Ebo.
Eenvoudige diagnose, maar expertise is cruciaal
HAE valt onder de bradykinine-gemedieerde vormen van angio-oedeem en veroorzaakt geen jeuk of netelroos. Toch denken artsen bij lokale zwellingen vaak aan een allergische reactie. “Een eenvoudige bloedtest volstaat om HAE op te sporen, maar artsen moeten er wel aan denken,” zegt Prof. Ebo. Vooral bij spoedverpleegkundigen, NKO-artsen en gastro-enterologen moet het bewustzijn worden verhoogd, want zij komen vaak als eerste in contact met HAE-patiënten. Bij geïsoleerd angio-oedeem moet eerst aan ACE-remmers worden gedacht. Indien deze niet gebruikt worden of het angio-oedeem resistent is aan antihistaminica, dan komt HAE in beeld. “De eerste test meet de complementcomponent 4 (C4) in het bloed. Bij HAE-patiënten is die meestal verlaagd. Een tweede test bepaalt de functie van de C1-esteraseremmer. Voor deze test is specifi eke expertise vereist en het staal moet correct worden bewaard. Zo voorkomen we foute overdiagnoses,” benadrukt Prof. Ebo. De behandeling bestaat uit crisismedicatie bij acute opstoten en, bij frequente aanvallen, onderhoudstherapie om de ziekte op lange termijn te beheersen. Nieuwe onderhoudstherapieën kunnen onderhuids, intraveneus of oraal worden toegediend, wat de therapielast verlaagt en bijdraagt tot betere ziektecontrole.
Lina: “Mijn ouders herkenden me niet”
Lina kreeg als tiener de eerste symptomen: pijnlijke zwellingen aan handen, voeten en soms haar gezicht. Omdat haar moeder ook HAE heeft, volgde de diagnose snel. “De aanvallen gingen vaak gepaard met misselijkheid, diarree en fl auwvallen. Eén keer was mijn gezicht zo opgezwollen dat mijn ouders me niet herkenden,” vertelt ze. “Een jaar geleden verloor ik opnieuw het bewustzijn tijdens een opstoot. Op de spoeddienst dacht men aan een hormonale oorzaak en stuurde men me weg. Onderweg naar huis viel ik nog meerdere keren fl auw.”
Grote impact op dagelijkse leven
Omdat de ziekte zeldzaam is, beseffen veel mensen niet welke impact HAE heeft. “Zolang ik geen zichtbare zwelling heb, lijkt er niets aan de hand”, legt Lina uit. Toch maakt de onvoorspelbaarheid van HAE heel wat activiteiten lastig. “Tijdens een uitwisseling in Spanje belandde ik in het ziekenhuis. Het jaar daarna mocht ik niet meer mee op schoolreis uit angst dat mijn HAE voor problemen zou zorgen. Ik moest ook al een examen uitstellen door een gezwollen lip”, vertelt Lina.
Mijn nieuwe onderhoudsbehandeling geeft me heel wat meer vrijheid. Ik hoef bijvoorbeeld geen infusen meer mee te nemen op vakantie.
“Omdat ik vroeger meerdere keren per week thuis een hele avond moest zitten wachten tot een thuisverpleger het infuus kwam vervangen, leerde ik al snel om het mezelf intraveneus toe te dienen. Maar door die onderhoudsbehandeling kreeg ik ook een vals gevoel van veiligheid wanneer ik me beter voelde. Hierdoor vergat ik soms bewust of onbewust mijn intraveneuze medicatie toe te dienen.” Voldoende rust en slaap zijn voor Lina cruciaal om opstoten te voorkomen. “Door mijn diabetes let ik daar sowieso al op. Indien nodig pas ik mijn dag aan. Maar ik weet dat veel mensen, zoals jonge ouders of mensen in ploegenarbeid, minder mogelijkheden hebben. Recent veranderde ik van job, waardoor ik vroeg naar Brussel moet pendelen. Dat leidde direct weer tot aanvallen.”
Medische vooruitgang geeft hoop
Sinds kort test Lina een nieuwe onderhoudsbehandeling: een onderhuidse injectie die om de twee weken en later mogelijks slechts om de vier weken moet gebeuren. “Dat geeft me heel wat meer vrijheid. Ik hoef bijvoorbeeld geen infusen meer mee te nemen op vakantie.” Volgens Prof. Ebo is de vooruitgang van de afgelopen jaren indrukwekkend en bovendien zitten er nog nieuwe therapieën in de pijplijn. “Dankzij deze innovaties kunnen patiënten een vrijwel normaal leven leiden, mits ze de crisismedicatie altijd bij zich dragen.”
Meer weten?
Ga voor meer informatie over Hereditair angio-oedeem(HAE) naar overhae.be.
Dit artikel kwam tot stand in samenwerking met CSL Behring
BEL-AND-0011 | Sep 2025
