Oscar is een jongen van 12 jaar 1/2 die getroffen is door deze genetische ziekte, die een geleidelijke degeneratie van alle spieren in het lichaam veroorzaakt. In haar getuigenis wil zijn mama de dagelijkse uitdagingen niet ontkennen, maar toch vooral een boodschap van leven uitdragen.
Hoe werd de diagnose gesteld en hoe werd de aandoening opgespoord?
Émilie Meeus: “Ons geval is vrij uitzonderlijk: toen Oscar 14 maanden oud was, kreeg hij plots vrij hoge koorts. Aangezien het putje winter was, dachten we eerst aan een gewone griep. Om zeker te zijn hebben we hem wel naar het ziekenhuis gebracht, maar de tests toonden geen afwijkingen. Een tijdje later zijn we opnieuw naar de spoeddienst gegaan omdat hij niet volledig herstelde. De arts had de indruk dat Oscar pijn had en besloot om de concentratie van zijn spierenzymen te controleren. Die was veel te hoog, wat op het eerste gezicht het gevolg kon zijn van een spierontsteking door de koorts. Een tijdelijke ontsteking dus, die zou moeten afnemen. Een maand later was de ontsteking echter nog altijd aanwezig. Op dat moment is de diagnose van een neuromusculaire aandoening gesteld. De artsen dachten snel aan Duchenne spierdystrofie, de meest voorkomende, maar ook de meest ernstige vorm. Enkele maanden later werd die diagnose dan bevestigd met genetische tests. Het nieuws kwam als een donderslag bij heldere hemel.”
Uw leven zal niet hetzelfde zijn als dat van anderen, maar u zult wel gelukkig zijn.
Had u voor deze diagnose geen enkele aanwijzing dat het om zo’n ernstige ziekte ging?
Émilie Meeus: “Oscar heeft een tweelingzus. Achteraf hebben we beseft dat zijn ontwikkeling als baby systematisch een maand achter leek te lopen op die van zijn zus. En telkens als ik hem in mijn armen nam, had ik het gevoel dat hij zich liet wegzakken. Maar op dat moment leek dat niet verontrustend, elk kind is immers anders.”
Is Oscar de enige in de familie die deze spierdystrofie heeft?
Émilie Meeus: “In ongeveer twee derde van de gevallen wordt de ziekte doorgegeven door de moeder, die drager is. De onderzoeken hebben uitgewezen dat ik drager ben van de mutatie die de ziekte van Oscar veroorzaakt, maar blijkbaar is die mutatie spontaan ontstaan bij mij, er zijn geen bekende antecedenten in de familie. Aangezien deze mutatie op het X-chromosoom zit, vertonen vrouwen die drager zijn weinig of geen symptomen. Ongeveer om de vijf jaar onderga ik wel een hartonderzoek om de eventuele risico’s op aantasting van de hartspier te monitoren.”
Oscar met zijn mama Émilie
© FOTO: KRIS VAN EXEL
Hoe is uw dagelijks leven verlopen sinds de ziekte 10 jaar geleden werd vastgesteld?
Émilie Meeus: “Het was erg zwaar om de diagnose te verwerken, en we hebben ons erg geïsoleerd gevoeld. Daarna hebben we één van de wereldwijde specialisten op het gebied van deze ziekte geconsulteerd in het UZ Leuven, in Gasthuisberg. Die zei ons het volgende: “Uw leven zal niet hetzelfde zijn als dat van anderen, maar u zult wel gelukkig zijn.” Die eenvoudige woorden hebben ons goed gedaan.
Uiteraard vergt deze ziekte heel wat aanpassingen, maar in het begin wordt ze gekenmerkt door een ‘honeymoonfase’, waarin je nagenoeg een normaal leven kunt leiden: Oscar liep op 15 maanden 1/2, en hij kon leren fietsen. Het is rond zijn 9 jaar dat hij een groot deel van zijn capaciteiten begon te verliezen, zonder dat we daar veel aan konden doen.”
Ondanks de dagelijkse uitdagingen als gevolg van zijn ziekte slaagt hij erin om positief te blijven en van elk moment te genieten.
Hoe gaat het op school?
Émilie Meeus: “Soms is het schooltraject complexer, vooral voor kinderen met leerstoornissen. Zo heeft Oscar een ernstige vorm van dyslexie. In het begin ging hij naar een type 8-school voor kinderen met leerstoornissen. Hij zit nu in de aangepaste eerste klas van een type 4-school voor leerlingen met een motorische beperking. In België hebben we het geluk dat we een goed bijzonder onderwijs hebben, al zijn de trajecten soms zwaar. Mijn zoon moet bijvoorbeeld ’s ochtends om 6.45 u. vertrekken en is pas om 17.45 u. weer thuis, wat vermoeiend is voor hem. Daar komen nog meerdere sessies kinesitherapie bij, die maken deel uit van ons dagelijks leven. De kinesisten zijn belangrijke mensen in zijn leven.”
Is er vooruitgang op het vlak van de zorg?
Émilie Meeus: “Sinds de jaren 90 is er spectaculaire vooruitgang geboekt dankzij corticosteroïden en de ontwikkeling van een paramedische aanpak: kinesitherapie, ademhalingsondersteuning enz. Dat heeft de levensverwachting significant verhoogd: in het begin van de jaren 90 lag die rond de 18 jaar, terwijl dat nu gemiddeld 30 jaar is. En ik ken persoonlijk mannen met de ziekte die ouder zijn dan 40 jaar. Dankzij die positieve evolutie kunnen sommige mensen nu studeren, werken, en zelfs trouwen en kinderen krijgen. Voor jongere patiënten bieden nieuwe medische ontwikkelingen hoopvolle vooruitzichten, al zijn er nog meerdere uitdagingen die aangepakt moeten worden.”
Samen geeft Duchenne Parent Project Belgium hoop aan families die getroffen zijn door de spierziekte van Duchenne.
Hoe gaat hij om met zijn aandoening sinds hij oud genoeg is om te begrijpen wat hij heeft?
Émilie Meeus: “We hebben nooit iets verborgen voor hem, we zijn altijd heel open geweest, en hij ziet dat we actief zijn in de patiëntenvereniging Duchenne Parent Project Belgium (https://www.duchenneparentproject.be/). Voor hem is dat dus altijd vrij vanzelfsprekend geweest. In de vereniging draagt iedereen bij zoals hij dat wil: sommige ouders zijn lid van de RvB, anderen nemen deel aan bepaalde specifieke acties, en nog anderen willen gewoon geïnformeerd blijven via onze nieuwsbrief. Om de 2 jaar organiseren we een dag waarop we specialisten (artsen, kinesisten enz.) uitnodigen en getuigenissen delen. Ook voor de allerjongsten zijn er activiteiten voorzien. De dag is tweetalig Nederlands-Frans.”
Er kan morgen van alles gebeuren, met wie dan ook. Dat is de boodschap die ik altijd heb willen benadrukken: dat je van elke dag moet genieten.
Wat zijn uw verwachtingen voor de toekomst?
Émilie Meeus: “Ongeacht hoe het evolueert, verwachten we geen echte revolutie. De ziekte terugdraaien zal moeilijk of onmogelijk zijn, omdat ze een geleidelijke achteruitgang van de spieren veroorzaakt. Bovendien is de mutatie die Oscar en ik hebben zeldzaam. Deze zomer zal mijn zoon misschien deelnemen aan een klinische studie voor niet-ambulante patiënten. Hij is gemotiveerd om mee te doen en we hopen dat hij zijn huidige vaardigheden zo langer zal kunnen behouden. De echte evolutie is in feite niet om aan een eventuele behandeling te denken, maar veeleer om naar een verbetering van de levenskwaliteit te streven. Het belangrijkste is niet het aantal levensjaren, maar wel dat je mooie jaren kunt beleven. Het is op dat aspect dat we ons willen richten. Er kan morgen van alles gebeuren, met wie dan ook. Dat is de boodschap die ik altijd heb willen benadrukken: dat je van elke dag moet genieten. Oscar is een goedlachse jongen die van het leven houdt. Ondanks de dagelijkse uitdagingen als gevolg van zijn ziekte slaagt hij erin om positief te blijven en van elk moment te genieten.”
Dit artikel kwam tot stand met de steun van Italfarmaco. De inhoud werd volledig onafhankelijk opgesteld en weerspiegelt de meningen en ervaringen van de geïnterviewde personen.
