Ons afweersysteem is een harde werker. Het beschermt ons de klok rond tegen gevaar in de vorm van vreemde indringers zoals bacteriën, virussen, schimmels, parasieten en zelfs kankercellen. Maar bij sommige mensen gaat het mis: het immuunsysteem is te zwak of werkt net veel te hard. Dan ontstaat er een immuunstoornis. Meer uitleg door kinderimmunologen prof. dr. Filomeen Haerynck (UZ Gent) en prof. dr. Jutte van der Werff ten Bosch (UZ Brussel).
Bij een primaire immuundeficiëntie (PID) is er een aangeboren defect in het immuunsysteem. De voorbije vijftien jaar ontdekten wetenschappers meer dan 450 fouten in het erfelijk materiaal als oorzaak van 430 verschillende PID-soorten. Naar schatting 1 op de 1.000 tot 2.500 mensen lijdt aan een van deze vormen. In België zou het gaan over 5.500 tot 9.800 kinderen en volwassenen. Maar helaas kreeg meer dan de helft van deze Belgen nog geen diagnose, terwijl een vroegtijdige opsporing nochtans cruciaal is om na verloop van tijd orgaanschade en zelfs vroegtijdig overlijden te voorkomen.
In verschillende gedaanten
De meest bekende symptomen van PID zijn regelmatig terugkerende luchtweg-, huid- en darminfecties door bacteriën, virussen, schimmels en parasieten. Maar ook wanneer de infectie bestreden is, kan het immuunsysteem ongecontroleerd actief blijven of lichaamseigen cellen aanvallen. Dan zien we chronische ontstekingsreacties of auto-immuunziektes en uitzonderlijk zelfs een verhoogd risico op kankers. Meestal is het gekke gedrag van het immuunsysteem een reactie op de infectie, maar sommige patiënten hebben alleen een auto-immuunprobleem of een ongecontroleerde ontstekingsreactie.
Wist je dat?
Er bestaan 430 verschillende soorten primaire immuundeficiëntie (PID).
Naar schatting 1 op de 1.000 tot 2.500 mensen lijdt aan een van deze vormen.
In België zou het gaan over 5.500 tot 9.800 kinderen en volwassenen.
Meer dan de helft van deze Belgen kreeg echter nog geen diagnose.
Samen ten aanval
Door al deze verschillende gedaanten melden patiënten zich eerst aan bij de meest uiteenlopende artsen-specialisten: kinderartsen, dermatologen, longartsen, hematologen, reumatologen, enz. Om hen de juiste zorg te bieden, is het belangrijk dat we samen ten aanval trekken. We volgen PID-patiënten liefst levenslang op vanuit een gespecialiseerd centrum in nauwe samenwerking met de huisarts, kinderarts of andere specialist. Ook moeten we verder kijken dan de medische behandeling. De ziekte heeft namelijk een grote psychologische en sociale impact. Ze is jammer genoeg niet erkend als chronische ziekte, maar vraagt vaak wel grote aanpassingen op school of op het werk.
Tekort aan levensreddende medicatie
Wanneer PID-patiënten te weinig antistoffen aanmaken om zich te verdedigen tegen infecties, kunnen we hen immunoglobulines of antistoffen toedienen via een infuus in het ziekenhuis of thuis. De behandeling is een afgeleide van plasma, maar de voorbije jaren nam het plasmaverbruik toe en het aantal plasmadonaties af. Daardoor zien we sinds een jaar een angstaanjagend tekort. Er is niets zo frustrerend als weten hoe je een patiënt kan behandelen, maar weinig of geen toegang hebben tot de juiste medicatie. We dromen van een wereld waarin we patiënten snel opsporen en op elk moment de juiste behandeling toedienen. Aarzel niet, aan die droom zijn we enorm hard aan het werken!