Naomi kreeg door kromme O-benen alsmaar meer moeite om te stappen. Op 2,5-jarige leeftijd stelden artsen de weesziekte XLH vast. Het bleek de start van een moeilijke zoektocht naar de juiste behandeling én naar erkenning.
Naomi, patiënte XLH.
“Kort na de diagnose begon Naomi naar school te gaan”, vertelt mama Viviane. “De fosfaatsiroop die ze kreeg als behandeling smaakte echter zo vies dat het onmogelijk was om deze mee te geven en haar zelf te laten innemen. Uiteindelijk vonden we dezelfde fosfaatvoedingssupplementen in tabletvorm die we op eigen kosten in de VS bestelden. Toen Naomi verder opgroeide, kwamen de psychische problemen omdat ze besefte dat ze anders was en veel pijn leed. Als ouders konden we er enkel maar voor haar proberen te zijn en ervoor zorgen dat ze haar medicatie correct nam. Maar ook dat was een hele uitdaging tijdens haar pubertijd.”
Constante strijd voor erkenning en terugbetalingen
“Ik heb veel pijn en ben snel moe, maar dat zien mensen natuurlijk niet”, aldus Naomi. “Hierdoor krijg ik vaak te maken met onbegrip. We zijn al vaak aan ons lot overgelaten. Toen ik meerderjarig werd en niet meer terechtkon in het kinderziekenhuis moesten we zelf onze weg vinden. Omdat we toen in België geen specialist vonden, liet ik me in Parijs onderzoeken. Hoewel dit doorsproken was met onze Belgische artsen en we vooraf de mutualiteit op de hoogte hadden gebracht, trok die zich achteraf terug en moesten we meer dan 3.000 euro zelf betalen.”
“Toen Naomi nog klein was, vroegen we via de mutualiteit een erkenning met hogere terugbetaling aan”, pikt Viviane in. “Dat werd geweigerd omdat Naomi voor 50% gehandicapt werd erkend en 60% het minimum was. Door XLH had Naomi constant tandabcessen en moesten haar voorste tanden worden ontzenuwd en voorzien van kronen. Ook dat werd niet terugbetaald.”
Te weinig kennis en foute diagnoses
“Ik kreeg van de arts fysiotherapie voorgeschreven om de spieren die de botten ondersteunen te verstevigen”, vervolgt Naomi. “Een jaar later dreigde de mutualiteit om me voor de rechtbank te slepen als ik de vergoedingen hiervoor niet terugbetaalde. Zij maakten een interne fout en dat is tot op vandaag nog steeds niet opgelost, waardoor ik geen sessies meer kan volgen. Regelmatig werden ook foute diagnoses gesteld, omdat artsen de ziekte niet kennen en dachten dat de artrose in mijn onderrug of de pseudofractuur in mijn enkel niets te maken hadden met XLH. Van mijn pijnklachten werd al meermaals door artsen gezegd dat het niet zo erg kon zijn. Ik ben nu op zoek naar een behandeling tegen pijnbestrijding.” “Ik moest mijn job als hondentrimster opgeven en werk nu halftijds als receptioniste. Voltijds werken lukt fysiek niet. Studies rond een nieuw medicijn tonen aan dat het ook werkzaam zou zijn bij volwassenen en onder meer de werkonbekwaamheid zou kunnen vermijden. Maar helaas is het ook erg duur en wil de overheid het nog niet terugbetalen.”
Zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt onherstelbare botafwijkingen
XLH, ofwel X-gebonden hypofosfatemie, is een zeldzame erfelijke aandoening die bij ongeveer één op de 20.000 mensen voorkomt. Omdat de nieren door een genetische afwijking niet goed kunnen omgaan met fosfaat en vitamine D, kampen patiënten vaak met ernstige botafwijkingen. Een tijdige diagnose en behandeling zijn cruciaal om de onherstelbare schade te beperken.
Dr. Detlef Böckenhauer
Kindernefroloog bij UZ Leuven
Wat is XLH en voor welke klachten zorgt deze aandoening?
Dr. Detlef Böckenhauer, kindernefroloog bij UZ Leuven: “XLH is een zeldzame erfelijke botaandoening. Ze zorgt ervoor dat kinderen (zonder behandeling) minder goed groeien, kortere benen hebben en zwakke botten krijgen die kunnen vervormen. Meestal wordt dit zichtbaar vanaf het moment dat kinderen beginnen te lopen. Door hun zwakke botten ontstaan dan O-benen of X-benen. Kinderen krijgen ook pijn in de gewrichten (vooral de voeten) en kunnen moeilijk sporten door onder andere problemen met lopen.”
Hoe verloopt de diagnose?
“XLH is een erfelijke aandoening. Wanneer het in je familie voorkomt, heeft je kind ongeveer 50% risico om de aandoening te erven. Daarom is het cruciaal om in zo’n families al bij de geboorte te onderzoeken of de baby een afwijking heeft in het zogenaamde PHEX-gen. Dat laat ons immers toe om meteen te starten met de behandeling en zo de schade te minimaliseren. Maar ook zonder familiale voorgeschiedenis raden we bij de zonet beschreven symptomen aan om verder onderzoek te vragen.”
Wanneer XLH in je familie voorkomt, heeft je kind ongeveer 50% risico om de aandoening te erven. In dat geval is het dus cruciaal om bij de geboorte te onderzoeken of de baby een afwijking heeft in het zogenaamde PHEX-gen.
Welke behandelingen zijn voorhanden?
“De klassieke behandeling bestaat uit de toediening van actieve vitamine D en fosfaat. XLH zorgt er immers voor dat je fosfaat verliest. Fosfaat is samen met calcium echter één van de belangrijkste componenten voor de aanmaak van botweefsel. Daarnaast zorgt XLH er ook voor dat de nieren niet of onvoldoende in staat zijn om vitamine D te activeren. Actieve vitamine D speelt een belangrijke rol in het vormen en sterk maken van de botten.”
“Sinds kort beschikken we daarnaast over een specifiekere behandeling. Door de afwijking in het PHEX-gen is dat niet in staat om de hoeveelheid van het hormoon FGF23 in het bloed laag te houden. Het teveel aan FGF23 zorgt vervolgens voor het fosfaatverlies en het niet kunnen activeren van vitamine D. Dankzij een nieuwe antistof tegen FGF23 kunnen we dat vermijden, zodat patiënten op een normale manier botweefsel kunnen aanmaken. Deze nieuwe behandeling is pas vanaf de leeftijd van 1 jaar beschikbaar. Helaas wordt deze therapie in België nog niet voor iedereen terugbetaald. We zijn hierdoor vaak verplicht om eerst de klassieke behandelingen te proberen, waardoor we tijd verliezen en de ziekte intussen onherstelbare schade kan aanrichten.”
Dit artikel kwam tot stand in samenwerking met Kyowa Kirin Pharma BV. KKI/BE/CYS/0171
