Mucopolysaccharidosen of MPS zijn een groep van zeldzame en sluipende erfelijke ziekten die vaak onopgemerkt kunnen blijven bij jonge kinderen. Een vroeg zorgplan maakt echter een groot verschil. Hoe kun je die aandoeningen dan opsporen bij je baby/kind? Herken de eerste tekenen met behulp van een puzzel.
Aangezien de symptomen en de ernst van MPS sterk variëren van de ene patiënt tot de andere, zijn die aandoeningen moeilijk op te sporen. Als de ziekte vanaf de geboorte aanwezig is, komen de symptomen immers pas na meerdere jaren tot uiting, en worden die geleidelijk erger. Wereldwijd wordt naar schatting 1 op de 25.000 baby’s geboren met een MPS.
Een MPS die niet behandeld wordt kan dramatische gevolgen hebben, zoals een lichamelijke handicap of ontwikkelingsstoornissen. Het is dan ook van cruciaal belang om zo snel mogelijk de diagnose te stellen. Tijd is hier immers een bepalende factor. Hoe vroeger de diagnose gesteld wordt, hoe beter de ziekteprogressie van het kind afgeremd zal kunnen worden met een gepersonnaliseerd zorgplan.
Een defect eiwit
Mensen met een MPS hebben als gemeenschappelijk kenmerk dat ze een defect eiwit hebben in hun lysosomen, een soort van recyclagefabriekjes in de cellen. De taak van dat eiwit is om grote suikermoleculen (glycosaminoglycanen of GAG’s genoemd) in kleine stukken te knippen die opnieuw gebruikt kunnen worden door het lichaam. Als dat eiwit niet goed werkt of helemaal afwezig is, stapelen de GAG’s zich in de lichaamscellen op. Dat leidt tot schade in bepaalde organen, waardoor de specifieke symptomen van MPS optreden.
‘Leg de puzzel’
Hoe herken je een MPS? Afzonderlijk genomen komen bepaalde symptomen van deze ziekte erg vaak voor bij jonge kinderen. Het is pas als ze samen voorkomen, dat er een belletje moet rinkelen. Om daar meer inzicht in te krijgen, wordt in de campagne ‘Leg de puzzel’ een niet-volledige lijst van symptomen gegeven in de vorm van een puzzel. De bedoeling is de bevolking bewust te maken van de diagnose van deze ziekte. De website geeft ook het klassiek ontwikkelingsschema bij kinderen weer.
Hieronder vind je een lijst met de belangrijkste symptomen die kunnen voorkomen bij MPS (weergeven als puzzelstukjes):
- Onmogelijkheid tot het volledig strekken van de vingers, ellebogen of knieën
- Grote lever of milt, vastgesteld door een kinderarts
- Hartgeruis met vastgestelde afwijking aan de hartspier of de hartkleppen
- Terugkerende oorontstekingen die niet of beperkt op antibiotica reageren
- Slaapstoornissen / Snurken
- Vertraagde ontwikkeling
- Verminderd gehoor, vastgesteld door een oorarts
- Open mond ademhaling / Moeilijker sluiten van de mond door een grote tong
- Platte of bolle onderrug met kromming van de wervelkolom
- Navelbreuk / liesbreuk
Merk je op dat je kind meerdere symptomen van een MPS vertoont? Dat het afwijkt van het klassieke ontwikkelingsschema? In dat geval verdient het aanbeveling om een pediater, een neuropediater of een specialist in metabole ziekten te raadplegen.
C-ANPROM/BE/HUNS/0010 – Juni 2023
