De ziekte van Pompe is zeldzaam, maar de impact op patiënten en hun omgeving is groot. Volgens prof. dr. Jan De Bleecker, neuroloog aan UZ Gent en AZ St. Lucas Gent, is vooral de tijdigheid van de diagnose bepalend voor het verdere verloop van de ziekte. “Wie vroeg wordt opgespoord en behandeld, kan een veel betere levenskwaliteit en meer levensjaren behouden. Dat geldt in het bijzonder voor jonge kinderen, maar ook volwassenen winnen er mee.”
Een zeldzame en erfelijke spierziekte
De ziekte van Pompe is een metabole spierziekte die ontstaat door een tekort aan het enzym zure alpha-glucosidase. Dat enzym breekt normaal glycogeen af in de spieren. Als dat niet gebeurt, stapelt glycogeen zich op, waardoor spiercellen beschadigd raken. In België zijn naar schatting 60 patiënten bekend met de ziekte van Pompe.
“Er zijn twee hoofdvormen,” legt Prof. De Bleecker uit. “De infantiele vorm komt al bij baby’s tot uiting en gaat gepaard met ernstige spierzwakte, ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. De volwassen vorm verschijnt op latere leeftijd en tast vooral de grote lidmaatspieren, de houdings- en de ademhalingsspieren aan.”
Vroege opsporing redt levens
“Hoe eerder we de ziekte ontdekken, hoe beter de kansen op een goed leven. Kinderen die vroeger amper een paar maanden oud zouden zijn geworden, gaan nu naar school en sporten. Net daarom is een familie-screening zo belangrijk. Bij een diagnose worden meteen ook broers en zussen genetisch getest om te bepalen of ze drager zijn of de ziekte ook hebben. De test is bijna 100% betrouwbaar.”
Kinderen die vroeger amper een paar maanden oud zouden zijn geworden, gaan nu naar school en sporten.
Bij volwassenen verloopt de ziekte trager, maar ook daar geldt dat tijdige herkenning belangrijk is. “Als we te laat ingrijpen, raken de ademhalingsspieren blijvend verzwakt,” legt De Bleecker uit. “Zelfs een kleine winst in longcapaciteit kan de nood aan beademing met jaren uitstellen.”
Enzymtherapie: duur maar doeltreffend
De behandeling bestaat vandaag vooral uit enzymtherapie, waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend. In België zijn drie producten beschikbaar. “Patiënten krijgen om de twee weken een infuus,” zegt De Bleecker. “De therapie is kostbaar, maar de resultaten rechtvaardigen de investering. Bij kinderen zijn de effecten soms spectaculair. Bij volwassenen is de vooruitgang bescheidener, maar zelfs kleine verbeteringen betekenen veel in het dagelijks leven.”
Hoop op gentherapie en verbeterde enzymtherapieën
De toekomst ligt mogelijk bij gentherapie, waarbij het defecte gen wordt vervangen of hersteld, zodat het lichaam zelf het enzym aanmaakt. “We staan nog maar aan het begin,” zegt De Bleecker. “De eerste resultaten bij kinderen zijn voorzichtig positief. Gentherapie zou het grote verschil kunnen maken, maar het zal nog enkele jaren duren voor we echt weten hoe veilig en duurzaam die aanpak is.”
Andere experimentele therapieën proberen de opname van het enzym in de spiercellen te verbeteren of de aanmaak van glycogeen te verminderen. Toch zijn er nog obstakels, zoals mogelijke immuunreacties tegen het nieuw aangemaakte eiwit. “Het is veelbelovend,” zegt De Bleecker, “maar nog te vroeg om van een doorbraak te spreken.”
Meer dan een enzymprobleem
Naast medicatie blijft ondersteunende zorg essentieel. Regelmatige fysiotherapie, aangepaste hulpmiddelen en vaccinaties tegen longinfecties kunnen de levenskwaliteit sterk verbeteren. “Een longontsteking kan een enorme terugval veroorzaken,” waarschuwt De Bleecker. “Daarom zijn preventie en opvolging net zo belangrijk als de dure therapie zelf. Het is cruciaal dat de patiënt zich hier mee voor engageert.”
Vooruitzicht: hoopvol maar realistisch
Hoewel er nog geen genezing bestaat, is de toekomst voor mensen met Pompe beter dan ooit. Dankzij vroegtijdige diagnose, nauwgezette opvolging en een groeiend aanbod van therapieën kunnen patiënten langer en zelfstandiger leven.
“De ziekte van Pompe blijft zwaar,” besluit prof. De Bleecker. “Maar elk jaar brengen nieuwe ontwikkelingen hoop. Vroegtijdig herkennen en behandelen blijft in ieder geval de sleutel tot een beter leven.”
