X-gebonden hypofosfatemie: een zeldzame botziekte vroegtijdig herkennen

Hoe een nieuwe behandeling en een snellere diagnose het leven van jonge patiënten ingrijpend veranderen. Sterke botten en tanden lijken vanzelfsprekend, maar voor kinderen met X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is dat niet zo.  Deze zeldzame erfelijke aandoening verstoort de opname van fosfaat, met misvormde benen en groeiproblemen tot gevolg.  Prof. Nathalie Godefroid, kindernefroloog aan het UCL Saint-Luc in Brussel, legt uit waarom vroegtijdige opsporing zo cruciaal is.

Wat is XLH precies?

XLH treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen. De oorzaak is een klein foutje in het DNA (het PHEX-gen), waardoor het lichaam te veel van het hormoon FGF23 aanmaakt. Dit hormoon zorgt ervoor dat de nieren continu fosfaat afvoeren via de urine. Omdat fosfaat een onmisbare bouwsteen is voor het skelet, kunnen de botten niet goed uitharden en worden ze zacht.

Eerste signalen bij jonge kinderen

De eerste symptomen verschijnen meestal rond het eerste levensjaar, wanneer het kind begint te stappen. Omdat de zachte botten het lichaamsgewicht moeten dragen, ontstaan er O-benen of kromme dijbenen. Kinderen ontwikkelen vaak een afwijkende gang, blijven achter in hun lengtegroei en kunnen last krijgen van pijnlijk tandbederf en spontane tandabcessen doordat ook het tandglazuur minder stevig is. “Door de ziekte vroeg op te sporen, voorkomen we dat kinderen op latere leeftijd meerdere zware chirurgen moeten ondergaan om hun botten te corrigeren.”

XLH treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen.

Meer inzichten in de behandeling van fosfaatstoornissen bij kinderen

De medische begeleiding bij zeldzame bot- en mineralenaandoeningen bij kinderen vereist maatwerk en een nauwgezette opvolging. Het behoud van het juiste evenwicht in de mineralenhuishouding — zoals fosfaat en vitamine D — is een delicate zaak. Zowel een te hoge als een te lage waarde van deze stoffen kan invloed hebben op het lichaam, waaronder de nierfunctie en de hormoonbalans.

Binnen de pediatrische endocrinologie en nefrologie blijft de medische kennis over fosfaatstoornissen evolueren. Afhankelijk van de specifieke diagnose en de behoeften van het kind kijkt het behandelende team naar de meest geschikte aanpak. Het doel van een behandeling is steeds het ondersteunen van de botontwikkeling, het beperken van lichamelijke klachten en het bevorderen van de algemene mobiliteit en levenskwaliteit van het kind.

Omdat elk ziektebeeld uniek is, wordt de zorg nauw opgevolg door een gespecialiseerd interdisciplinair team. Ouders die vragen hebben over de huidige opvolging of over de mogelijkheden binnen het zorgtraject van hun kind, kunnen hiervoor terecht bij hun behandelend arts of specialist.

| KKI/BE/NONB/0002 – Oktober 2026