Van buikpijn tot verstikking: leven met HAE

Opgezwollen lippen, tong en ogen, zwellingen in de buik en soms zelfs levensbedreigende zwellingen in de keel… De symptomen waarmee HAE-patiënten door het leven moeten gaan, zijn geen pretje. Professor Rik Schrijvers (UZ Leuven) geeft inzicht in de aandoening.

Professor Rik Schrijvers

UZ Leuven

HAE staat voor Hereditair Angio-Oedeem, het is een erfelijke ziekte die vooral opduikt vanaf de puberteit. In België zijn er vandaag ongeveer 200 mensen die door de ziekte zijn getroffen. “De patiënten hebben last van onvoorspelbare opzwellingen in het aangezicht, ledematen of in de ingewanden”, zegt dokter Schrijvers. “Bij die laatste krijg je plots hevige pijn en krampen en moet je soms overgeven. De zwellingen in de tong en de keel kunnen in het slechtste geval zelfs levensbedreigend zijn, omdat ze je kunnen verstikken. Voordat we medicijnen hadden, zijn er zo effectief ook patiënten overleden.”

Erfelijk belast

HAE komt in verschillende varianten, maar wordt meestal veroorzaakt door een genetische mutatie waardoor het lichaam een bepaalde stof (C1-erastaseremmer) onvoldoende aanmaakt. Dat zorgt op zijn beurt dat er te veel bradykinine in je bloed zit en daardoor ontstaan er als het ware “gaatjes” in je bloedvaten die beginnen te lekken. “Ongeveer tweede derde van de patiënten komt uit een familie die erfelijk belast is voor HAE”, zegt dokter Schrijvers. “Dat wil ook zeggen dat bij ongeveer een derde van de patiënten een nieuwe, spontane mutatie is opgetreden bij de bevruchting. En dat de ouders van de patiënt dus geen drager zijn van het desbetreffende gen.” Bij de behandeling van HAE moet een onderscheid gemaakt worden tussen het bestrijden van de plotse, acute aanvallen en de langetermijnstrategie die de ziekte defiVan buikpijn tot verstikking: leven met HAE Opgezwollen lippen, tong en ogen, zwellingen in de buik en soms zelfs levensbedreigende zwellingen in de keel… De symptomen waarmee HAE-patiënten door het leven moeten gaan, zijn geen pretje. Professor Rik Schrijvers (UZ Leuven) geeft inzicht in de aandoening. Vroeger werd HAE aangepakt met androgenen, een vorm van mannelijke hormonen, maar die kwamen met veel neveneffecten, zoals gedragsstoornissen en leverproblemen. “Acute aanvallen bestrijden we vandaag onder meer met medicijnen die we onderhuids kunnen inspuiten”, aldus professor Schrijvers. “Ook bijvoorbeeld uit bloedplasma kunnen we stoffen distilleren die de aanvallen milderen. Die moeten dan wel intraveneus via de ader worden ingespoten, wat het allemaal wat gecompliceerder maakt. Zulke behandeling is ook aangewezen als de patiënt naar de tandarts moet of in slaap moet worden gedaan.”

Langetermijnstrategie

De langetermijnstrategie bestaat eruit om medicijnen te geven die het aantal aanvallen substantieel terugdringt en minder hevig maakt. “Een uitdaging daarbij is dat het ziektebeeld heel erg uiteenlopend is”, legt de professor uit. “Sommige patiënten krijgen eenmaal per jaar een aanval, andere meermaals per week. Er zijn medicijnen die je tweemaal per week intraveneus moet toedienen. Dit is soms logistiek uitdagend en er zijn patiënten die last hebben van het injecteren.”

Een meer recente nieuwigheid is een medicijn dat eiwitten van het eigen lichaam herkent en dat een tot twee keer per maand onderhuids moet ingespoten worden. “Dat is een echte game changer dat het aantal aanvallen heel sterk vermindert. Daarnaast is er nu ook een capsule die je dagelijks moet innemen die -vergelijkbaar – ook het aantal aanvallen heel sterk vermindert. Dat is gemakkelijker, maar we weten nog niet of dit invloed zal hebben op de therapietrouw. Voor de toekomst zijn er hoopgevende studies rond gentherapie, waarmee je met één behandeling genezen zou zijn.”

Concurrentie

In elk geval is het goed dat er voortdurend nieuwe medicatie bijkomt, zegt professor Schrijvers. Daar is niet alleen de patiënt bij gebaat, maar ook de maatschappij. De concurrentie laten spelen, helpt immers om medicatie betaalbaar te houden. “In dat opzicht is het ook goed dat er verschillende centra zijn waar de kennis rond HAE gecentraliseerd wordt. Als je als ziekenhuis maar één patiënt per jaar met HAE te zien krijgt, is zoiets natuurlijk lastig. Soms zien we ook dat de lokale Spoedgevallen nog niet zo bekend zijn met HAE als patiënten daar terechtkomen, maar we werken aan betere awareness voor iedereen.”

Deze informatie vervangt geen medisch advies; raadpleeg uw arts/ACARE-centrum.
Interview with Prof Schrijvers: BE.HAE.00015. Sep 2025