Achondroplasie is een zeldzame botaandoening die leidt tot een disproportionele kleine gestalte. Prof. Dr. Geert Mortier licht toe hoe de multidisciplinaire zorg is georganiseerd, welke nieuwe behandelingen beschikbaar zijn en welke uitdagingen nog bestaan.
Prof. dr. Geert Mortier
Diensthoofd van het Centrum Menselijke Erfelijkheid aan het UZ Leuven en de KU Leuven
Levenslange zorg
“Bij zuigelingen is monitoring essentieel om neurologische complicaties ten gevolge van ruggenmergcompressie in de nek tijdig te detecteren. Op kinderleeftijd zijn orthopedische problemen (zoals O-benen), slaapapneu, oorontstekingen en overgewicht belangrijke aandachtspunten. Naarmate patiënten groter worden kan het ruggenmerg zowel bovenaan de hals als onderaan het lichaam in de problemen komen omdat ze een holle rug ontwikkelen. Onderaan de rug kan dat dan uitstralen naar de benen. In dat geval moet het ruggenmerg worden verbreed,” aldus Prof. Dr. Mortier.
“Volwassen patiënten hebben ook een verhoogd risico op hypertensie, hoge bloeddruk en gewrichtslijden. Dat laatste komt door het feit dat zij niet alleen klein zijn, maar ook zwakke gewrichten hebben. Ze zijn hierdoor minder mobiel en hebben veel meer pijnklachten bij het wandelen. Daarnaast is er ook de sociale en psychologische impact. Patiënten worden vaak gestigmatiseerd en de integratie in de maatschappij verloopt niet altijd vanzelfsprekend.”
Multidisciplinaire teams van specialisten
Patiënten met achondroplasie hebben nood aan een multidisciplinaire aanpak binnen een team van zorgverleners die de aandoening goed kennen. Deze teams zijn meestal voorhanden in de universitaire ziekenhuizen. “In het UZ Leuven hebben we een multidisciplinaire raadpleging voor zeldzame botaandoeningen, waaronder achondroplasie,” vertelt Prof. Dr. Mortier. “Voor kinderen hebben we een team met kinderartsen, een kinderorthopedist, een klinisch geneticus, kinesisten, ergotherapeuten en psychologen. Andere specialisten, zoals een neurochirurg of NKO-arts, kunnen geconsulteerd worden indien nodig.”
Patiënten met achondroplasie hebben nood aan een multidisciplinaire aanpak binnen een team van zorgverleners die de aandoening goed kennen
Nieuwe behandelmogelijkheden
Tot voor kort bestond de behandeling van achondroplasie uitsluitend uit symptomatische zorg. “Kinderen kunnen O-benen ontwikkelen, waarvoor orthopedische correcties nodig zijn. Ook komen slaapapneu en oorontstekingen vaak voor, wat soms chirurgisch moet worden aangepakt,” legt Prof. Dr. Mortier uit. “Daarnaast zijn er orthopedische ingrepen zoals een beenverlenging om patiënten groter te maken, wat functioneel belangrijk is, maar die zijn erg ingrijpend.”
Recent is er echter een doorbraak in de behandeling. “Een nieuw weesgeneesmiddel dat de groei stimuleert is goedgekeurd door de FDA en EMA en wordt al terugbetaald in onze buurlanden. In België wachten we nog op goedkeuring door het RIZIV. Ouders van kinderen met achondroplasie ervaren dit als frustrerend, omdat tijd een cruciale factor is bij de behandeling.”
Het belang van vroege behandeling
“Om de maximale impact te bereiken, moet de behandeling vroeg starten,” benadrukt Prof. Dr. Mortier. “Over een periode van tien jaar kan een kind tot 15 centimeter extra groeien. Dit heeft geen cosmetisch doel, maar verhoogt de functionele zelfstandigheid. Een volwassen lengte van ongeveer 1m45 in plaats van 1m30 maakt dagelijkse activiteiten zoals autorijden, fietsen en handen wassen in een openbaar toilet veel makkelijker.”
GETUIGENIS
Patiënte en moeder over leven en opgroeien met achondroplasie
Achondroplasie beïnvloedt niet alleen het lichaam, maar ook het dagelijkse leven. Clémence Lefebvre, 26 jaar, deelt haar verhaal en legt uit waarom een nieuwe behandeling hoop biedt voor haar dochtertje Adèle (1).
Toenemende pijn sinds volwassenheid en moederschap
Als kind had Clémence – mede dankzij wekelijkse fysiotherapie-sessies – weinig klachten, maar dat veranderde toen ze volwassen werd. “Sindsdien heb ik veel rug- en beenpijn. Lang zitten lukt niet goed, mijn benen raken snel verdoofd. Mijn zwangerschap verliep goed, maar nu Adèle groeit en zwaarder wordt, is de fysieke belasting groter. Mijn rug doet vaak ondraaglijk veel pijn.”
Blikken, vragen en vooroordelen
Ook sociaal laat achondroplasie sporen na. “Op straat, op school, in winkels: mensen staren. Dat is en blijft moeilijk. Sinds ik moeder ben, krijg ik nog meer nieuwsgierige vragen. En werk vinden is lastig. Werkgevers zijn vaak terughoudend zodra ze weten dat je een beperking hebt.”
Een licht verbeterde groei zou Adèle bovendien al heel wat meer zelfstandigheid geven, waardoor ze minder hulpmiddelen nodig zal hebben en zich ook minder ‘anders’ of uitgesloten zal voelen.
Betere perspectieven voor dochtertje, mits terugbetaling
Toch blijft Clémence hoopvol. Ze ziet voor haar dochtertje potentieel in een nieuwe behandeling die de groei stimuleert. “Hoe jonger je start, hoe groter de mogelijke groeiwinsten. Maar het gaat niet alleen om lengte. De behandeling helpt ook om klachten zoals rugpijn, ademhalingsproblemen en vermoeidheid te beperken. Een licht verbeterde groei zou Adèle bovendien al heel wat meer zelfstandigheid geven, waardoor ze minder hulpmiddelen nodig zal hebben en zich ook minder ‘anders’ of uitgesloten zal voelen.”
Clémence begrijpt niet waarom de behandeling in België nog niet wordt terugbetaald. “Dit kan een wereld van verschil maken voor de levenskwaliteit van Adèle en andere kinderen met achondroplasie. Zowel hun fysieke, mentale als sociale gezondheid zou er wel bij varen.”
Dit artikel is onafhankelijk tot stand gekomen en is financieel mede mogelijk gemaakt door Biomarin.
