Naomi kreeg door kromme O-benen alsmaar meer moeite om te stappen. Op 2,5-jarige leeftijd stelden artsen de weesziekte XLH vast. Het bleek de start van een moeilijke zoektocht naar de juiste behandeling én naar erkenning.
“Kort na de diagnose begon Naomi naar school te gaan”, vertelt mama Viviane. “De fosfaatsiroop die ze kreeg als behandeling smaakte echter zo vies dat het onmogelijk was om deze mee te geven en haar zelf te laten innemen. Uiteindelijk vonden we dezelfde fosfaatvoedingssupplementen in tabletvorm die we op eigen kosten in de VS bestelden. Toen Naomi verder opgroeide, kwamen de psychische problemen omdat ze besefte dat ze anders was en veel pijn leed. Als ouders konden we er enkel maar voor haar proberen te zijn en ervoor zorgen dat ze haar medicatie correct nam. Maar ook dat was een hele uitdaging tijdens haar pubertijd.”
Constante strijd voor erkenning en terugbetalingen
“Ik heb veel pijn en ben snel moe, maar dat zien mensen natuurlijk niet”, aldus Naomi. “Hierdoor krijg ik vaak te maken met onbegrip. We zijn al vaak aan ons lot overgelaten. Toen ik meerderjarig werd en niet meer terechtkon in het kinderziekenhuis moesten we zelf onze weg vinden. Omdat we toen in België geen specialist vonden, liet ik me in Parijs onderzoeken. Hoewel dit doorsproken was met onze Belgische artsen en we vooraf de mutualiteit op de hoogte hadden gebracht, trok die zich achteraf terug en moesten we meer dan 3.000 euro zelf betalen.”
“Toen Naomi nog klein was, vroegen we via de mutualiteit een erkenning met hogere terugbetaling aan”, pikt Viviane in. “Dat werd geweigerd omdat Naomi voor 50% gehandicapt werd erkend en 60% het minimum was. Door XLH had Naomi constant tandabcessen en moesten haar voorste tanden worden ontzenuwd en voorzien van kronen. Ook dat werd niet terugbetaald.”
Te weinig kennis en foute diagnoses
“Ik kreeg van de arts fysiotherapie voorgeschreven om de spieren die de botten ondersteunen te verstevigen”, vervolgt Naomi. “Een jaar later dreigde de mutualiteit om me voor de rechtbank te slepen als ik de vergoedingen hiervoor niet terugbetaalde. Zij maakten een interne fout en dat is tot op vandaag nog steeds niet opgelost, waardoor ik geen sessies meer kan volgen. Regelmatig werden ook foute diagnoses gesteld, omdat artsen de ziekte niet kennen en dachten dat de artrose in mijn onderrug of de pseudofractuur in mijn enkel niets te maken hadden met XLH. Van mijn pijnklachten werd al meermaals door artsen gezegd dat het niet zo erg kon zijn. Ik ben nu op zoek naar een behandeling tegen pijnbestrijding.”
“Ik moest mijn job als hondentrimster opgeven en werk nu halftijds als receptioniste. Voltijds werken lukt fysiek niet. Studies rond een nieuw medicijn tonen aan dat het ook werkzaam zou zijn bij volwassenen en onder meer de werkonbekwaamheid zou kunnen vermijden. Maar helaas is het ook erg duur en wil de overheid het nog niet terugbetalen.”
Meer informatie
Wil je meer weten? Ga naar xlhbelgium.be of xlhalliance.org
Dit artikel kwam tot stand in samenwerking met Kyowa Kirin. KKI/BE/CYS/0149 | december 2024.
