Hemofilie is een bloedingsziekte waarbij patiënten abnormaal lang bloeden. Bij milde hemofilie gebeurt dat vooral bij ingrepen, bij matige hemofilie al bij een relatief klein trauma. Patiënten met ernstige hemofilie kunnen zelfs zonder duidelijk trauma bloeden. Dr. Veerle Labarque, kinderhematooncoloog bij UZ Leuven, legt uit.
Dr. Veerle Labarque, kinderhematooncoloog bij UZ Leuven
Wat zijn de oorzaken van hemofilie?
“Hemofilie is een erfelijke aandoening waardoor er een tekort is aan één van de eiwitten die ons helpen om klonters te maken. Bij hemofilie A is er een tekort aan factor VIII, bij hemofilie B is dat factor IX. Meisjes en moeders kunnen draagsters zijn van de aandoening, terwijl vooral jongens te maken krijgen met de symptomen.”
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een bloedingsziekte waarbij patiënten abnormaal lang bloeden. Het is een erfelijke aandoening waardoor er een tekort is aan één van de eiwitten die ons helpen om klonters te maken. Bij hemofilie A is er een tekort aan factor VIII, bij hemofilie B is dat factor IX.
Hoe verlopen de diagnose en opstart van de behandeling?
“Patiënten met ernstige hemofilie worden meestal al op jonge leeftijd onderzocht omdat ze veel blauwe plekken hebben, een arm of been niet meer willen gebruiken of niet meer willen staan. Bij matige hemofilie kan dat ook de reden zijn, terwijl milde hemofilie eerder bij een ingreep wordt vastgesteld. Bij het vermoeden van hemofilie nemen we bloed af om het tekort aan factor VIII of IX te bepalen. Patiënten met een ernstig tekort hebben nood aan preventieve therapie om verdere gewrichtsbloedingen te voorkomen. Patiënten met milde hemofilie krijgen vooral op gerichte momenten een vervangende therapie, bijvoorbeeld bij een ingreep of ernstig trauma.”
Voor volwassenen zijn intussen gentherapieproducten goedgekeurd door het EMA, maar deze zijn nog niet beschikbaar op de Belgische markt.
Welke vooruitgang is er geboekt op vlak van behandelingen?
“Een nieuwere behandeling voor ernstige hemofilie A bootst met een kunstmatig gemaakte antistof de functie van factor VIII na. Hierdoor krijgen patiënten een verbeterde stolling en maken ze geen spontane bloedingen meer door. Bij hemofilie B blijven we daarentegen voorlopig beperkt tot het substitueren van het eiwittekort. Voor volwassenen zijn intussen gentherapieproducten goedgekeurd door het EMA, maar deze zijn nog niet beschikbaar op de Belgische markt. Met een eenmalige behandeling zouden patiënten dan genezen moeten zijn, maar dat is nog onzeker.”
Getuigenis
“We consulteerden acht artsen voor we de juiste diagnose kregen”
Hemofiliepatiënt Patrick De Smet en Sarah De Witte, ouder van een patiënt, getuigen over hun ervaringen met hemofilie en wat de patiëntenvereniging AHVH doet om lotgenoten te ondersteunen.
Patrick De Smet
Hemofiliepatiënt
Sarah De Witte
Ouder van een hemofiliepatiënt en voorzitster AHVH
Wat is jullie ervaring met hemofilie?
Sarah: “Toen mijn zoon veertien jaar geleden begon te kruipen, stond hij al snel vol blauwe plekken die bleven groeien. We consulteerden maar liefst acht artsen voor we uiteindelijk de diagnose kregen van hemofilie, een aandoening die nooit eerder was voorgekomen in onze familie. Hoewel er nu wel goede behandelingen bestaan, zijn deze nog steeds intensief en blijft de impact groot.”
Patrick: “Bij mij zat hemofilie al langer in de familie. Mijn oudste broer die geboren werd in 1963 had het ook al. Als ‘oudere generatie’ hadden wij door een gebrek aan preventieve therapieën veel bloedingen die telkens heel wat onherstelbare schade aanrichtten aan onze gewrichten. Om te vermijden dat mijn kinderen hemofilie konden erven, werden embryo’s geselecteerd met het Y-chromosoom. De afwijking bevindt zich immers op het X-chromosoom. Ik kreeg zo twee (gezonde) zonen.”
De patiëntenvereniging AHVH brengt patiënten en hun ouders, partners, zorgverleners,… met elkaar in contact zodat ze hun verhalen en tips kunnen delen.
Wat doet de patiëntenvereniging AHVH om patiënten te ondersteunen?
Sarah: “AHVH brengt patiënten met stollingsaandoeningen (en ouders, partners, vrienden, zorgverleners, sympathisanten,…) met elkaar in contact zodat ze hun verhalen en tips kunnen delen. We organiseren eveneens kampen waar kinderen onder meer zichzelf leren prikken en veilig leren sporten. Ook hebben we kampen voor tieners en 18-plussers. Voor vragen zijn we steeds per e-mail en telefonisch bereikbaar. We organiseren jaarlijks symposia en informeren leden via nieuwbrieven, sociale media en de website. Dit jaar lanceren we een bewustzijnscampagne gericht op vrouwen met stollingsaandoeningen, waarbij we focussen op de symptomen.”
Patrick: “We bieden ook onbeperkt educatie aan huis aan waarbij ik in heel België patiënten en hun familie leer om te prikken. Daarnaast heeft de AHVH de be-Coag kaart ontwikkeld die in geval van nood of voor een raadpleging toegang geeft tot een online patiëntendossier. We werken momenteel ook aan een boek dat spoedartsen wegwijs maakt in hoe ze moeten omgaan met stollingsaandoeningen.”
