Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een zeldzame levensbedreigende aandoening die niet enkel bijzonder moeilijk te diagnosticeren is, maar ook voor heel wat onbegrip zorgt. Een beter bewustzijn en veelbelovende onderzoeken bieden gelukkig perspectief voor patiënten. Meer uitleg door prof. dr. Marion Delcroix, pneumoloog in het UZ Leuven.
Wat houdt PAH precies in?
“Bij pulmonale arteriële hypertensie (PAH) neemt de bloeddruk in de longvaten toe door een vernauwing van die vaten. Dat kan komen door de aangroei van cellen of door vastzittende bloedklonters. Hierdoor neemt ook de druk in het hart toe en zet het uit. Het hart zal vervolgens progressief falen en het bloed steeds moeilijker kunnen rondpompen. Pulmonale hypertensie (PH) komt voor bij 1% van de bevolking(*). Zo’n 90% hiervan speelt zich af in het hart en de longen. Er zijn ook heel wat zeldzame vormen waarvan de oorzaak niet gekend is. Soms kunnen erfelijke factoren meespelen, maar ook aandoeningen zoals sclerodermie, levercirrose en bepaalde zeldzame ziekten verhogen het risico. Daarnaast kan bepaalde medicatie eveneens PH veroorzaken, denk maar aan eetlustremmers en bepaalde medicatie tegen kanker.”
Wat maakt de diagnose zo uitdagend?
“De diagnose van PAH wordt gesteld met een echografie van het hart die een verhoogde druk aangeeft. Die echografie gebeurt enkel bij mensen waarvan we op basis van hun klachten vermoeden dat ze PAH kunnen hebben. Typische klachten zijn vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. Wanneer het hart begint te falen, komen daar ook dikke voeten, een vergrote lever en gestuwde halsvaten bij. Toch denken artsen vaak in de eerste plaats aan een hart- of longaandoening. Bovendien zien we bij deze mensen vaak lange tijd niet dat het hart slecht begint te werken. Bij een longembolie legt men vandaag de nadruk op een nauwe opvolging van meerdere maanden. Herstelt de patiënt zich niet of niet volledig, dan kan dat wijzen op chronische trombo-embolische PH. Hierdoor duurt het gemiddeld meer dan twee jaar om de juiste diagnose te stellen.”
“Bovendien negeren ook patiënten zelf vaak lange tijd de symptomen. Ze wijten het aan overgewicht, leeftijd, een slechte conditie,… De meeste mensen zoeken pas hulp wanneer de symptomen blijven toenemen. Maar ook huisartsen denken vaak eerst aan een ongezonde levensstijl en de gevolgen daarvan. Zelfs specialisten trachten in eerste instantie de meest frequente aandoeningen uit te sluiten. Pas daarna denkt men aan PH.”
Wat is PAH?
Bij pulmonale arteriële hypertensie neemt de bloeddruk in de longvaten toe door een vernauwing van die vaten. Hierdoor neemt ook de druk in het hart toe en zet het uit. Het hart zal vervolgens progressief falen en het bloed steeds moeilijker kunnen rondpompen.
Waar staat men op het vlak van behandelingen?
“Gelukkig zijn er sinds de jaren 90 drie families van medicijnen ontwikkeld voor PAH. Deze families zijn bovendien complementair. We zien het beste effect wanneer we er minstens twee combineren. Bij verdere verslechtering combineren we ook de drie families. Op die manier kunnen we de overlevingskansen en de inspanningscapaciteiten verbeteren. Genezen is helaas nog steeds niet mogelijk, patiënten blijven dus levenslang afhankelijk van medicatie. Per jaar verliezen we zo’n 8 tot 10% van onze patiënten. Intussen blijft men verder zoeken naar nieuwe behandelingen. Terwijl de medicatie tot nu toe vooral focuste op het verwijden van de bloedvaten, trachten toekomstige veelbelovende middelen de groei van de cellen tegen te houden en zo de evolutie van PAH om te keren. Er is dus zeker hoop.”
De klachten van PAH zijn heel algemeen en vaag. Het duurt gemiddeld meer dan twee jaar om de juiste diagnose te stellen.
Wat zijn de voordelen van een gespecialiseerd PH-centrum?
“De expertise van artsen is afhankelijk van hoeveel patiënten met een bepaalde aandoening ze kunnen zien. Door de complexiteit en zeldzaamheid van PAH is het dus erg belangrijk om alle relevante disciplines en technieken te verzamelen in één gespecialiseerd centrum. Met ons multidisciplinair team kunnen we steeds de beste aanpak kiezen afhankelijk van ieders situatie. Bovendien kunnen we zo korter op de bal spelen van een eventuele achteruitgang en verliezen we dus minder tijd.”
Wat is het belang van meer bewustzijn rond PAH?
“Op het niveau van de patiënt heeft iedereen die kort van adem is het recht om daar een uitleg voor te krijgen. Het volstaat niet om dit te wijten aan bijvoorbeeld overgewicht. Patiënten dienen daarom te worden getest zodat de oorzaak duidelijk wordt. Omdat de klachten van PAH slechts heel algemeen en vaag zijn, krijgen patiënten bovendien vaak te maken met heel wat onbegrip. Een kleine subgroep van patiënten krijgt blauwe lippen, maar verder is de ziekte haast niet zichtbaar voor een buitenstaander. Hierdoor denkt de omgeving soms dat ze overdrijven en worden ze niet serieus genomen.”
“Maar ook bij huisartsen is een beter bewustzijn essentieel. We zetten daar dan ook volop op in, bijvoorbeeld door in hun opleiding mee te geven waar ze meer info kunnen krijgen over zeldzame aandoeningen zoals PAH. Ook hoe ze een zeldzame ziekte dienen te benaderen, moet aandacht krijgen in de opleiding. Tot slot verhogen we het bewustzijn bij specialisten. Hierdoor is PAH intussen al veel beter bekend dan enkele jaren geleden.”
(*) Humbert M et al. Eur Heart J 2022; 43(38):3618–3731
©Janssen-Cilag– CP-369455–Approval date:02-2023–vu/er Luc Van Oevelen, Antwerpseweg 15-17, 2340 Beerse
