Vaak ziek? Misschien is er meer aan de hand… Primaire immuundeficiëntie (PID) is een groep aangeboren zeldzame ziekten van het immuunsysteem.
Tekst: Joris Hendrickx
Er bestaan meer dan 400 types op basis van meer dan 430 verschillende soorten genetische defecten. PID is nog ondergediagnosticeerd, met een prevalentie van 1-9/100.000.
Meer uitleg door Prof. Dr. Filomeen Haerynck, Kliniekhoofd van de Dienst Kinderlongziekten, -immuunstoornissen en -infectieziekten in het Centrum voor Primaire Immuunstoornissen Gent (CPIG), UZ Gent en voorzitster van BPIDG (Belgische PID Groep).
credit: Ine Dehandschutter
Diverse symptomen
Prof. Dr. Haerynck: “PID zorgt voor een verhoogde vatbaarheid voor infecties. In de meeste gevallen zullen deze aanleiding geven tot luchtwegklachten, maar patiënten vertonen vaak ook aanslepende of hardnekkige darm- of huidinfecties. Daarnaast kampen velen met een gestoorde regulatie van het immuunsysteem. Hierdoor kan dat systeem niet meer goed onderscheiden wat wel of niet lichaamsvreemd is en zijn ze vatbaarder voor het ontwikkelen van auto-immuunziekten, waarbij antistoffen worden gevormd tegen eigen weefsels.
“Daar komt nog bovenop dat de symptomen zich op alle leeftijden kunnen manifesteren. Het immuunsysteem is nu eenmaal erg complex. Eén aangeboren fout kan gemaskeerd worden doordat andere delen van het systeem dit een tijdlang compenseren. Het resultaat is dat niet enkel kinderartsen, maar ook artsen uit andere disciplines die volwassenen behandelen deze patiënten zien.”
Moeizame diagnose
“Door deze verscheidenheid aan symptomen raadplegen patiënten vaak verschillende artsen. Dat maakt het moeilijker om deze symptomen samen te brengen tot één diagnose: PID. De helft van de patiënten wordt zelfs helemaal niet gediagnosticeerd. Het gevolg van zo’n late diagnose is dat PID ondertussen al heel wat onherstelbare orgaanschade kan aanrichten”, aldus Prof. Dr. Haerynck.
“Daarom hebben Belgische en internationale experts de tien alarmsignalen voor kinderen en volwassenen samengesteld. Indien een patiënt twee of meer van deze alarmsignalen vertoont, dan moet een onderliggende PID worden onderzocht. Afhankelijk van de aanwezige symptomen zal de patiënt gezien worden door een huis- of kinderarts, een darm-, long-, huid- of bloedspecialist of een reumatoloog. Het is belangrijk dat al deze specialismen op basis van de tien alarmsignalen nagaan of hun patiënten mogelijk een onderliggende PID hebben.”
Organisaties bundelen de krachten
“Belgische PID Groep (BPIDG) bestaat uit ongeveer 50 Belgische PID-specialisten. BPIDG wil informatie omtrent PID beter verspreiden naar de diverse betrokken specialismen. Daarnaast stimuleren we samenwerking en zitten we meerdere keren per jaar samen om moeilijke casussen te bespreken. BPIDG mandatarissen zijn betrokken bij het bepalen van welke PID-patiënten in aanmerking komen voor een behandeling met antistoffen (immunoglobulinen afkomstig uit plasma). Zo willen we de behandeling garanderen voor zij die het echt nodig hebben”, legt Prof. Dr. Haerynck uit, voorzitster van BPIDG.
“Patiënten zien vaak veel verschillende artsen en dat op verschillende momenten. Dat is niet praktisch. Bovendien is het voor de verschillende disciplines niet evident om een overzicht te krijgen of om informatie uit te wisselen. Daarnaast heeft een chronische ziekte een belangrijke psychosociale impact. Daarom zijn we vragende partij om samen met de overheid een multidisciplinaire aanpak te ontwikkelen binnen een conventie; een overeenkomst tussen alle betrokken zorgverleners en het RIZIV die de financiering en omkadering vastlegt.”
Prof. Dr. Haerynck: “We werken ook nauw samen met patiëntenorganisatie BOPPI. Het is immers cruciaal dat we de patiënt betrekken in de dialoog rond PID. Zo stuurde een moeder via BOPPI een open brief naar Minister De Block waarin ze de nood aan multidisciplinaire opvolging aankaartte en vroeg om een conventie. Zo zouden de diagnoses én de therapieën sneller kunnen gebeuren, met minder onomkeerbare orgaanschade en een betere levensverwachting als resultaat. Op termijn zou dat ook een kostenbesparing opleveren.”
Twee soorten behandelingen met antistoffen
“Van de meer dan 400 soorten PID gaat 60% over onvoldoende aanmaak van antistoffen. De behandeling hiervoor bestaat uit het toedienen van antistoffen afkomstig uit plasma. Een eerste manier om dit te doen is via een intraveneus infuus in het ziekenhuis. Hierbij wordt maandelijks een hoge dosis toegediend om de hele maand te kunnen overbruggen. Deze hoge dosis kan soms bijwerkingen met zich meebrengen. De patiënt is tijdens deze behandeling afwezig op school of werk”, vertelt Dr. Haerynck.
“Een tweede manier is de subcutane toediening van immunoglobines. Hierbij krijgt de patiënt iedere week of volgens een schema aangepast aan de patiënt een kleine dosis onderhuids toegediend. Het voordeel hiervan is dat het minder bijwerkingen geeft, dat het thuis kan gebeuren (waardoor er geen afwezigheid is op school of op het werk) én dat de waarden van de antistoffen in het bloed van de patiënt meer stabiel blijven.”
Van de meer dan 400 soorten PID gaat 60% over onvoldoende aanmaak van antistoffen.
“Een grote uitdaging bij beide behandelingen is dat men voor de geneesmiddelen afhankelijk is van plasmadonoren. De verbeterde diagnose zorgt voor een toename van het aantal behandelde patiënten, waardoor nog meer donoren nodig zijn. Daarom roepen we iedereen op om plasma te doneren.”
Behandeling van de meest ernstige vormen kan beter
Prof. Dr. Haerynck: “Bij de uitzonderlijk ernstige vormen van PID (Severe Combined Immune Deficiency – SCID) werkt geen enkel onderdeel van het immuunsysteem van het kind nog. Zij kunnen enkel genezen met een stamcel- of beenmergtransplantatie. Is dat niet mogelijk in het eerste of tweede levensjaar, dan is er een grote kans dat het kind zal overlijden aan de gevolgen van zware infecties.”
“Daarom is het cruciaal om deze kinderen al van bij de geboorte te diagnosticeren, bijvoorbeeld door de test op te nemen in de screening met de hielprik. Voorlopig gebeurt deze screening nog niet. Bij andere ernstige types van PID kan gentherapie als behandeling dienen. Helaas wordt die therapie voorlopig nog niet aangeboden in België, maar we hebben wel goede samenwerkingen met buitenlandse centra.”
BEL-CRP-0050 02/2020